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Telegenomik für den modernen Patienten

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health erstellt einen stufengerechten DNA-Bericht aus Ihren hochgeladenen Daten und kombiniert ihn dann mit einer 30-minütigen Videokonsultation mit einem Arzt oder genetischen Berater. Ihre Beratung konzentriert sich auf klinisch relevante Ergebnisse von heute und neue Erkenntnisse, die möglicherweise einen Kontext benötigen.

Was wir tun
i.

Tiergestufte Evidenz

Jeder Marker, den wir aufzeigen, trägt eine Evidenzebene: STRONG, VALIDATED, MODERATE, EMERGING oder EXPLORATORY. Sie sehen, was heute klinisch umsetzbar ist, was noch untersucht wird und wo die Grenze liegt. Keine falsche Gewissheit.

ii.

Klinische Interpretation

Unser System generiert Ihren DNA-Bericht aus hochgeladenen Daten. Ein Arzt oder genetischer Berater interpretiert den Bericht unter Berücksichtigung Ihrer Ziele und Ihrer Familienanamnese, einschließlich Pharmakogenomik, Prädispositionen und Screening-Überlegungen, die für Ihren Fall relevant sein können.

iii.

Versorgungskoordination

Wo es angebracht ist, koordinieren wir uns mit Ihrem bestehenden Gesundheitsdienstleister und leiten Folgetests über geeignete lokale klinische oder Laborwege weiter. Telegenomics unterstützt die laufende Betreuung, ersetzt sie aber nicht.

Häufige Bedenken bei Direkt-zum-Verbraucher DNA-Tests.

Die klinische Notwendigkeit der Aufsicht

Gentests für Direktkunden (DTC) bieten einen breiten Überblick über Ihr genomisches Profil, aber die klinische Interpretation dieser Ergebnisse erfordert professionelle Aufsicht. Ein genetischer Kliniker kontextualisiert Rohdaten innerhalb Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte und unterscheidet zwischen gutartigen Variationen und Befunden, die klinische Maßnahmen erfordern.

Eine professionelle Beratung stellt sicher, dass Ihre Ergebnisse korrekt verstanden werden, wodurch unnötige Angst oder falsche Beruhigung vermieden werden, die aus automatisierten Berichten resultieren.

Klinische Nachsorge und Behandlung

Wenn ein Bericht Marker identifiziert, die mit erblichen Erkrankungen verbunden sind, wie z. B. Prädispositionen für Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder onkologische Risiken, ist eine klinische Nachsorge unerlässlich. Ein qualifizierter Fachmann kann feststellen, ob zusätzliche diagnostische Tests erforderlich sind, und Sie bei der Entwicklung einer proaktiven Überwachungs- oder Managementstrategie unterstützen, die auf Ihr Risikoprofil zugeschnitten ist.

Heritable Health bietet eine notwendige Brücke zwischen rohen genetischen Daten und umsetzbaren medizinischen Richtlinien. Unser Ziel ist es, sicherzustellen, dass Ihre Gesundheitsentscheidungen auf aktuellen klinischen Standards und den neuesten von Experten begutachteten Genomforschungsarbeiten basieren.

Wir empfehlen, eine Beratung zu vereinbaren, wenn Sie spezifische Marker identifiziert haben, die Anlass zur Sorge geben, oder eine umfassende Überprüfung Ihres genetischen Gesundheitsprofils benötigen.

Wichtige DNA-Marker, die Sie mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater besprechen sollten.

  • BRCA1 und BRCA2: Gene, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen, insbesondere SNPs rs80357906 (BRCA1) und rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Dieser Marker ist mit Laktasepersistenz oder Laktoseintoleranz assoziiert, insbesondere mit dem SNP rs4988235.
  • FTO: Verknüpft mit Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes, insbesondere dem SNP rs9939609.
  • APOE: Im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit, einschließlich der SNPs rs429358 und rs7412.
  • TCF7L2: Dieser Marker ist mit Typ-2-Diabetes verbunden, insbesondere mit dem SNP rs7903146.
  • OPRM1: Assoziiert mit Opioid- und Alkoholabhängigkeit, insbesondere SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Verknüpft mit koronarer Herzkrankheit, insbesondere SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Assoziiert mit Nikotinabhängigkeit, einschließlich SNPs rs1051730 und rs3750344.
  • CFTR: Assoziiert mit Mukoviszidose, insbesondere den Mutationen ΔF508 (rs113993960) und G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Verknüpft mit einem Mangel an Methylenetetrahydrofolatreduktase, insbesondere mit den SNPs rs1801133 (C677T) und rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Assoziiert mit Typ-2-Diabetes, insbesondere SNP rs5219 (E23K).

Einige Marker, die es wert sind, diskutiert zu werden.

Eine kuratierte Auswahl aus der Marker-Bibliothek. Unsere Ärzte können Ihnen helfen, zu interpretieren, was jeder in Ihrem Fall bedeutet.

BRCA1 Brustkrebs 1 Gen (rs55770810)

Telegenomik, nach Vereinbarung.

Bringen Sie Ihre rohe DNA-Datei mit. Unser Kliniker prüft sie vor Ihrem Anruf, und das Gespräch konzentriert sich darauf, was für Sie umsetzbar ist.

Buche deine Beratung

Wie unsere Videokonsultationen ablaufen.

Schritte für den Einstieg
  1. 1

    Buche eine Erstkonsultation und lade deine DNA-Daten hoch.

  2. 2

    Unser Arzt überprüft Ihre Informationen und kann bei Bedarf weitere Fragen stellen.

  3. 3

    Führen Sie Einzelgespräche mit einem medizinischen Fachmann für persönliche Beratung und Überweisungen.

Häufig gestellte Fragen.

Was ist Telegenomik?

Telegenomik nutzt Telemedizin, um genomische Dienstleistungen anzubieten. Es umfasst Konsultationen mit Genetikern, um Ihre genetischen Daten zu interpretieren und personalisierte Gesundheitsempfehlungen zu geben.

Wie kann ich eine Beratung buchen?

Buchen Sie eine Beratung über unser Online-System, indem Sie auf 'Jetzt Beratung buchen' klicken.

Welche DNA-Tests akzeptieren Sie?

Wir akzeptieren DNA-Daten von Tests wie 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage und Family Tree DNA.

Ist meine DNA-Daten sicher?

Ja, wir legen großen Wert auf Ihre Privatsphäre und Datensicherheit. Alle DNA-Daten werden sicher gespeichert und mit größter Sorgfalt behandelt.

Kann ich einen Folgetest des DNA-Tests bekommen?

Ja, nach Ihrer Beratung können Folgetests empfohlen werden. Verfügbarkeit, Abrechnung und Laborwege hängen von Ihrem Land, Ihrer Region und Ihrem Gesundheitsdienstleister ab.

Wie werden Konsultationen durchgeführt?

Die Beratungen erfolgen über sichere Videoanrufe, die persönliche und vertrauliche Gespräche gewährleisten.

SNPs und das menschliche Genom verstehen.

Genomische Komplexität und Variation

Das menschliche Genom besteht aus etwa 6,4 Milliarden Basenpaaren. Während der überwiegende Teil unserer genetischen Sequenz über die Arten hinweg identisch ist, weisen etwa 10 Millionen Positionen Variationen zwischen Individuen auf. Diese Unterschiede stellen die biologische Vielfalt dar, die alles von körperlichen Merkmalen bis hin zur Krankheitsanfälligkeit beeinflusst.

Die Rolle von Single Nucleotide Polymorphisms

Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) ist eine Variation an einer bestimmten Position in der DNA-Sequenz. Als die am weitesten verbreitete Form der genetischen Variation dienen SNPs als kritische biologische Marker. Durch die Identifizierung von Mustern in diesen Variationen können Kliniker genetische Prädispositionen kartieren und die zugrunde liegenden Mechanismen verschiedener Gesundheitszustände besser verstehen.

SNP-Erklärung