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Telegenómica para el Paciente Moderno

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health genera un informe de ADN clasificado por niveles a partir de sus datos cargados, luego lo combina con una consulta en video de 30 minutos con un médico o consejero genético. Su consulta se centra en hallazgos clínicamente relevantes hoy y evidencia emergente que puede necesitar contexto.

Qué hacemos
i.

Evidencia clasificada por niveles

Cada marcador que mostramos tiene un nivel de evidencia: FUERTE, VALIDADO, MODERADO, EMERGENTE o EXPLORATORIO. Usted ve lo que es clínicamente procesable hoy, lo que aún está bajo investigación y dónde se encuentra el límite. Sin falsa certeza.

ii.

Interpretación del clínico

Nuestro sistema genera su informe de ADN a partir de los datos cargados. Un médico o consejero genético interpreta el informe teniendo en cuenta sus objetivos e historial familiar, incluyendo la farmacogenómica, las predisposiciones y las consideraciones de detección que puedan ser relevantes para su caso.

iii.

Coordinación de la atención

Cuando corresponda, nos coordinamos con tu proveedor de atención médica existente y dirigimos las pruebas de seguimiento a través de vías clínicas o de laboratorio locales adecuadas. La telegenómica apoya la atención continua, pero no la reemplaza.

Preocupaciones comunes con las pruebas de ADN directas al consumidor.

La necesidad clínica de supervisión

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) proporcionan una visión general amplia de su perfil genómico, pero la interpretación clínica de estos hallazgos requiere supervisión profesional. Un clínico genético contextualiza los datos brutos dentro de su historial médico personal y familiar, distinguiendo entre variaciones benignas y hallazgos que necesitan acción clínica.

La consulta profesional garantiza que sus resultados se comprendan con precisión, mitigando la ansiedad innecesaria o la falsa tranquilidad derivada de los informes automatizados.

Seguimiento y manejo clínico

Si un informe identifica marcadores asociados con condiciones hereditarias, como predisposiciones para enfermedades cardiovasculares o riesgos oncológicos, el seguimiento clínico es esencial. Un profesional cualificado puede determinar si se requieren pruebas adicionales de grado diagnóstico y ayudar a desarrollar una estrategia de vigilancia o gestión proactiva adaptada a tu perfil de riesgo.

Heritable Health proporciona un puente necesario entre los datos genéticos brutos y la orientación médica práctica. Nuestro objetivo es asegurar que sus decisiones de salud estén informadas por los estándares clínicos actuales y la última investigación genómica revisada por pares.

Recomendamos programar una consulta si ha identificado marcadores específicos de preocupación o requiere una revisión exhaustiva de su perfil de salud genética.

Marcadores de ADN importantes para discutir con tu médico o consejero genético.

  • BRCA1 y BRCA2: Genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario, particularmente SNPs rs80357906 (BRCA1) y rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Este marcador está asociado con la persistencia de lactasa o la intolerancia a la lactosa, notablemente el SNP rs4988235.
  • FTO: مرتبط بالسمنة ومرض السكري من النوع الثاني، وخاصة SNP rs9939609.
  • APOE: مرتبط بمرض الزهايمر، بما في ذلك SNPs rs429358 و rs7412.
  • TCF7L2: هذا المؤشر مرتبط بمرض السكري من النوع الثاني، وخاصة SNP rs7903146.
  • OPRM1: مرتبط بالاعتماد على الأفيونات والكحول، لا سيما SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: مرتبط بأمراض القلب التاجية، وخاصة SNP rs1333049.
  • CHRNA3: مرتبط بالاعتماد على النيكوتين، بما في ذلك SNPs rs1051730 و rs3750344.
  • CFTR: Relacionado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Relacionado con la deficiencia de metilenotetrahidrofolato reductasa, particularmente SNPs rs1801133 (C677T) y rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: مرتبط بداء السكري من النوع الثاني، خاصة SNP rs5219 (E23K).

Algunos marcadores que vale la pena discutir.

Una selección curada de la biblioteca de marcadores. Nuestros médicos pueden ayudarte a interpretar lo que significa cada uno en tu caso.

Gen BRCA1 del cáncer de mama 1 (rs55770810)

Telegenómica, con cita previa.

Traiga su archivo de ADN sin procesar. Nuestro médico lo revisa antes de su llamada y la conversación se centra en lo que es útil para usted.

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Cómo funcionan nuestras videoconsultas.

Pasos para comenzar
  1. 1

    Reservá una consulta inicial y subí tus datos de ADN.

  2. 2

    "Nuestro médico revisa tu información y puede hacer seguimiento con preguntas."

  3. 3

    Tenga llamadas individuales con un profesional médico para obtener asesoramiento y referencias personalizadas.

Preguntas frecuentes.

ما هو علم الجينوم عن بُعد؟

تستخدم التيلوجينوميكس الرعاية الصحية عن بُعد لتقديم خدمات الجينوم. يتضمن ذلك استشارات مع علماء الوراثة لتفسير بياناتك الجينية وتقديم توصيات صحية مخصصة.

¿Cómo puedo reservar una consulta?

Reservá una consulta a través de nuestro sistema en línea haciendo clic en 'Reservar tu consulta ahora'.

¿Qué pruebas de ADN aceptan?

نقبل بيانات الحمض النووي من اختبارات مثل 23andMe وAncestry DNA وMyDNA وMyHeritage وFamily Tree DNA.

¿Está segura mi información de ADN?

نعم، نحن نولي أهمية كبيرة لخصوصيتك وأمان بياناتك. يتم تخزين جميع بيانات الحمض النووي بشكل آمن ومعالجتها بأقصى درجات العناية.

¿Puedo obtener una prueba de ADN de seguimiento?

Sí, se pueden recomendar pruebas de seguimiento después de tu consulta. La disponibilidad, la facturación y las vías de laboratorio dependen de tu país, región y proveedor de atención médica.

كيف تُجرى الاستشارات؟

Las consultas se realizan a través de videollamadas seguras, garantizando discusiones personalizadas y confidenciales.

Entendiendo los SNPs y el genoma humano.

Complejidad y variación genómica

El genoma humano se compone de aproximadamente 6.4 mil millones de pares de bases. Si bien la gran mayoría de nuestra secuencia genética es idéntica en toda la especie, aproximadamente 10 millones de posiciones exhiben variación entre individuos. Estos puntos de diferencia representan la diversidad biológica que influye en todo, desde los rasgos físicos hasta la susceptibilidad a enfermedades.

El rol de los Polimorfismos de Nucleótido Único

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una variación en una posición específica en la secuencia de ADN. Como la forma más frecuente de variación genética, los SNPs sirven como marcadores biológicos críticos. Al identificar patrones en estas variaciones, los médicos pueden mapear predisposiciones genéticas y comprender mejor los mecanismos subyacentes de diversas condiciones de salud.

Explicación de SNP