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Telegenómica para el paciente moderno

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health genera un informe de ADN clasificado por niveles a partir de los datos que has subido, y luego lo combina con una consulta en vídeo de 30 minutos con un médico o asesor genético. Tu consulta se centra en los hallazgos clínicamente relevantes de hoy y en las pruebas emergentes que puedan necesitar contexto.

Qué hacemos
i.

Evidencia graduada por niveles

Cada marcador que mostramos tiene un nivel de evidencia: FUERTE, VALIDADO, MODERADO, EMERGENTE o EXPLORATORIO. Usted ve lo que es clínicamente accionable hoy, lo que todavía está bajo investigación y dónde se encuentra el límite. Sin falsa certeza.

ii.

Interpretación del clínico

Nuestro sistema genera su informe de ADN a partir de los datos cargados. Un médico o consejero genético interpreta el informe teniendo en cuenta sus objetivos e historial familiar, incluyendo la farmacogenómica, las predisposiciones y las consideraciones de cribado que puedan ser relevantes para su caso.

iii.

Coordinación de la atención

Cuando corresponda, nos coordinamos con su proveedor de atención médica existente y encaminamos las pruebas de seguimiento a través de vías clínicas o de laboratorio locales adecuadas. La telegenómica apoya la atención continua, pero no la reemplaza.

Preocupaciones comunes con las pruebas de ADN directas al consumidor.

La necesidad clínica de supervisión

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) proporcionan una visión general amplia de tu perfil genómico, sin embargo, la interpretación clínica de estos hallazgos requiere supervisión profesional. Un clínico genético contextualiza los datos brutos dentro de tu historial médico personal y familiar, distinguiendo entre variaciones benignas y hallazgos que necesitan acción clínica.

La consulta profesional asegura que sus resultados se comprendan con precisión, mitigando la ansiedad innecesaria o la falsa tranquilidad derivada de los informes automatizados.

Seguimiento y gestión clínicos

Si un informe identifica marcadores asociados con afecciones hereditarias, como predisposiciones a enfermedades cardiovasculares o riesgos oncológicos, el seguimiento clínico es esencial. Un profesional cualificado puede determinar si se requiere una prueba adicional de grado diagnóstico y ayudar a desarrollar una estrategia proactiva de vigilancia o gestión adaptada a tu perfil de riesgo.

Heritable Health proporciona un puente necesario entre los datos genéticos brutos y la orientación médica práctica. Nuestro objetivo es garantizar que tus decisiones de salud estén informadas por los estándares clínicos actuales y las últimas investigaciones genómicas revisadas por pares.

Recomendamos programar una consulta si ha identificado marcadores específicos de preocupación o necesita una revisión exhaustiva de su perfil de salud genética.

Marcadores de ADN importantes para discutir con tu médico o asesor genético.

  • BRCA1 y BRCA2: Genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario, particularmente SNPs rs80357906 (BRCA1) y rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Este marcador está asociado con la persistencia de lactasa o la intolerancia a la lactosa, en particular el SNP rs4988235.
  • FTO: Vinculado a la obesidad y la diabetes tipo 2, en particular el SNP rs9939609.
  • APOE: Asociados con la enfermedad de Alzheimer, incluidos los SNPs rs429358 y rs7412.
  • TCF7L2: Este marcador está relacionado con la diabetes tipo 2, especialmente con el SNP rs7903146.
  • OPRM1: Asociado con la dependencia de opioides y alcohol, notablemente el SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Vinculado a la enfermedad coronaria, especialmente al SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Asociado con la dependencia de nicotina, incluidos los SNP rs1051730 y rs3750344.
  • CFTR: Asociado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Vinculado a la deficiencia de metilenotetrahidrofolato reductasa, particularmente a los SNPs rs1801133 (C677T) y rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Asociado con la diabetes tipo 2, especialmente el SNP rs5219 (E23K).

Algunos marcadores que vale la pena discutir.

Una selección curada de la biblioteca de marcadores. Nuestros médicos pueden ayudarle a interpretar lo que significa cada uno en su caso.

Gen BRCA1 del cáncer de mama 1 (rs55770810)

Telegenómica, con cita previa.

Trae tu archivo de ADN en bruto. Nuestro médico lo revisa antes de tu llamada y la conversación se centra en lo que es útil para ti.

Reserve Su Consulta

Cómo funcionan nuestras videoconsultas.

Pasos para empezar
  1. 1

    Reserva una consulta inicial y sube tus datos de ADN.

  2. 2

    Nuestro médico revisa su información y puede hacer seguimiento con preguntas.

  3. 3

    Tenga llamadas individuales con un profesional médico para obtener asesoramiento y referencias personalizadas.

Preguntas frecuentes.

¿Qué es la Telegenómica?

La telegenómica utiliza la telemedicina para ofrecer servicios genómicos. Implica consultas con genetistas para interpretar tus datos genéticos y proporcionar recomendaciones de salud personalizadas.

¿Cómo puedo reservar una consulta?

Reserva una consulta a través de nuestro sistema en línea haciendo clic en 'Reservar tu consulta ahora'.

¿Qué pruebas de ADN aceptas?

Aceptamos datos de ADN de pruebas como 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage y Family Tree DNA.

¿Está segura mi información de ADN?

Sí, priorizamos su privacidad y la seguridad de los datos. Todos los datos de ADN se almacenan de forma segura y se manejan con el máximo cuidado.

¿Puedo obtener una prueba de ADN de seguimiento?

Sí, es posible que se recomienden pruebas de seguimiento después de tu consulta. La disponibilidad, la facturación y las vías de acceso al laboratorio dependen de tu país, región y proveedor de atención médica.

¿Cómo se llevan a cabo las consultas?

Las consultas se realizan a través de videollamadas seguras, garantizando discusiones personalizadas y confidenciales.

Entendiendo los SNPs y el genoma humano.

Complejidad y variación genómica

El genoma humano se compone de aproximadamente 6400 millones de pares de bases. Si bien la gran mayoría de nuestra secuencia genética es idéntica en toda la especie, aproximadamente 10 millones de posiciones exhiben variación entre individuos. Estos puntos de diferencia representan la diversidad biológica que influye en todo, desde los rasgos físicos hasta la susceptibilidad a las enfermedades.

El papel de los polimorfismos de un solo nucleótido

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una variación en una posición específica de la secuencia de ADN. Como la forma más frecuente de variación genética, los SNP sirven como marcadores biológicos críticos. Al identificar patrones en estas variaciones, los médicos pueden mapear las predisposiciones genéticas y comprender mejor los mecanismos subyacentes de diversas condiciones de salud.

Explicación de SNP