Skip to main content
Heritable Health
HeritableHealth
Heritable Health
ثبت نام
تله ژنومیکس برای بیمار مدرن

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health یک گزارش DNA درجه‌بندی شده از داده‌های بارگذاری شده شما تولید می‌کند، سپس آن را با یک مشاوره ویدیویی 30 دقیقه‌ای با یک پزشک یا مشاور ژنتیک جفت می‌کند. مشاوره شما بر یافته‌های بالینی مرتبط امروز و شواهد نوظهوری که ممکن است به زمینه نیاز داشته باشند، متمرکز است.

کاری که ما انجام می دهیم
i.

شواهد درجه بندی شده

هر نشانگری که ما ظاهر می کنیم دارای یک لایه شواهد است: STRONG، VALIDATED، MODERATE، EMERGING یا EXPLORATORY. شما می بینید که امروز از نظر بالینی چه چیزی قابل انجام است، چه چیزی هنوز در دست بررسی است و مرز کجا قرار دارد. هیچ اطمینان کاذبی وجود ندارد.

ii.

تفسیر بالینی

سیستم ما گزارش DNA شما را از داده‌های آپلود شده تولید می‌کند. یک پزشک یا مشاور ژنتیک گزارش را با در نظر گرفتن اهداف و سابقه خانوادگی شما، از جمله فارماکوژنومیکس، استعدادها و ملاحظات غربالگری که ممکن است مربوط به مورد شما باشد، تفسیر می‌کند.

iii.

هماهنگی مراقبت

در صورت لزوم، ما با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی موجود شما هماهنگ می‌کنیم و آزمایش‌های پیگیری را از طریق مسیرهای بالینی یا آزمایشگاهی مناسب محلی هدایت می‌کنیم. تله‌ژنومیکس از مراقبت‌های مداوم پشتیبانی می‌کند، اما جایگزین آن نمی‌شود.

نگرانی های رایج در مورد آزمایش DNA مستقیم به مصرف کننده.

ضرورت بالینی نظارت

تست ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده (DTC) یک نمای کلی از مشخصات ژنومی شما ارائه می دهد، با این حال تفسیر بالینی این یافته ها نیاز به نظارت حرفه ای دارد. یک متخصص ژنتیک داده های خام را در زمینه تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی شما قرار می دهد و بین تغییرات خوش خیم و یافته هایی که نیاز به اقدام بالینی دارند، تمایز قائل می شود.

مشاوره حرفه ای تضمین می کند که نتایج شما به طور دقیق درک می شوند و اضطراب غیرضروری یا اطمینان کاذب ناشی از گزارش های خودکار را کاهش می دهد.

پیگیری و مدیریت بالینی

اگر گزارشی نشانگرهای مرتبط با بیماری‌های ارثی مانند استعداد ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی یا خطرات انکولوژیکی را شناسایی کند، پیگیری بالینی ضروری است. یک متخصص واجد شرایط می‌تواند تعیین کند که آیا آزمایش‌های تشخیصی درجه بالاتری مورد نیاز است یا خیر و در تدوین یک استراتژی نظارتی یا مدیریتی فعال متناسب با مشخصات خطر شما کمک کند.

Heritable Health یک پل ضروری بین داده‌های ژنتیکی خام و راهنمایی‌های پزشکی عملی فراهم می‌کند. هدف ما این است که اطمینان حاصل کنیم تصمیمات بهداشتی شما با استانداردهای بالینی فعلی و آخرین تحقیقات ژنومی بازبینی شده توسط همتایان مطلع شوند.

اگر نشانگرهای خاصی را شناسایی کرده‌اید یا به بررسی جامع پروفایل سلامت ژنتیکی خود نیاز دارید، توصیه می‌کنیم یک مشاوره برنامه‌ریزی کنید.

نشانگرهای مهم DNA برای بحث با پزشک یا مشاور ژنتیک خود.

  • BRCA1 و BRCA2: ژن‌هایی که خطر سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهند، به ویژه SNPها rs80357906 (BRCA1) و rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: این نشانگر با ماندگاری لاکتاز یا عدم تحمل لاکتوز مرتبط است، به‌ویژه SNP rs4988235.
  • FTO: مرتبط با چاقی و دیابت نوع ۲، به ویژه SNP rs9939609.
  • APOE: مرتبط با بیماری آلزایمر، از جمله SNPها rs429358 و rs7412.
  • TCF7L2: این نشانگر به دیابت نوع ۲ مرتبط است، به ویژه SNP rs7903146.
  • OPRM1: مرتبط با وابستگی به اپیوئید و الکل، به ویژه SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: مرتبط با بیماری قلبی عروقی، به ویژه SNP rs1333049.
  • CHRNA3: مرتبط با وابستگی به نیکوتین، از جمله SNPهای rs1051730 و rs3750344.
  • CFTR: مرتبط با فیبروز کیستیک، به ویژه جهش‌های ΔF508 (rs113993960) و G551D (rs113993959).
  • MTHFR: مرتبط با کمبود متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، به ویژه SNPهای rs1801133 (C677T) و rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: مرتبط با دیابت نوع ۲، به ویژه SNP rs5219 (E23K).

برخی از نشانگرها ارزش بحث دارند.

منتخبی از کتابخانه مارکر. پزشکان ما می توانند به شما کمک کنند تا معنای هر کدام را در مورد شما تفسیر کنید.

ژن سرطان سینه BRCA1 (rs55770810)

تله ژنومیکس، با تعیین وقت قبلی.

فایل DNA خام خود را بیاورید. پزشک ما آن را قبل از تماس شما بررسی می کند، و گفتگو بر روی آنچه برای شما قابل اقدام است متمرکز می شود.

مشاوره خود را رزرو کنید

نحوه کار مشاوره های ویدئویی ما.

مراحل شروع به کار
  1. 1

    "یک مشاوره اولیه رزرو کنید و داده های DNA خود را بارگذاری کنید."

  2. 2

    پزشک ما اطلاعات شما را مرور می کند و ممکن است با سوالات پیگیری کند.

  3. 3

    با یک متخصص پزشکی تماس‌های یک به یک داشته باشید تا مشاوره و ارجاعات شخصی‌سازی شده دریافت کنید.

سوالات متداول.

تله‌ژنتیک چیست؟

تلژنو میکس از تله‌سلامت برای ارائه خدمات ژنتیکی استفاده می‌کند. این شامل مشاوره با ژنتیک‌دانان برای تفسیر داده‌های ژنتیکی شما و ارائه توصیه‌های بهداشتی شخصی‌سازی شده است.

چگونه می توانم یک مشاوره رزرو کنم؟

"با کلیک بر روی 'رزرو مشاوره خود را هم اکنون'، از طریق سیستم آنلاین ما یک مشاوره رزرو کنید."

شما چه آزمایش های DNA را قبول می کنید؟

ما داده‌های DNA را از آزمایش‌هایی مانند 23andMe، Ancestry DNA، MyDNA، MyHeritage و Family Tree DNA قبول می‌کنیم.

آیا داده های DNA من ایمن هستند؟

بله، ما به حریم خصوصی و امنیت داده‌های شما اولویت می‌دهیم. تمام داده‌های DNA به‌طور ایمن ذخیره و با بالاترین دقت مدیریت می‌شوند.

آیا می‌توانم یک آزمایش DNA پیگیری دریافت کنم؟

بله، ممکن است پس از مشاوره شما، آزمایش های پیگیری توصیه شود. در دسترس بودن، صورتحساب و مسیرهای آزمایشگاهی به کشور، منطقه و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما بستگی دارد.

مشاوره‌ها چگونه انجام می‌شوند؟

مشاوره‌ها از طریق تماس‌های ویدیویی امن انجام می‌شوند که بحث‌های شخصی و محرمانه را تضمین می‌کند.

درک SNP ها و ژنوم انسان.

پیچیدگی و تنوع ژنومی

ژنوم انسان از تقریبا 6.4 میلیارد جفت باز تشکیل شده است. در حالی که اکثریت قریب به اتفاق توالی ژنتیکی ما در سراسر گونه ها یکسان است، تقریبا 10 میلیون موقعیت بین افراد مختلف تغییر نشان می دهد. این نقاط اختلاف نشان دهنده تنوع بیولوژیکی است که بر همه چیز از ویژگی های فیزیکی گرفته تا استعداد ابتلا به بیماری تأثیر می گذارد.

نقش پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی

یک پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) یک تغییر در یک موقعیت خاص در توالی DNA است. SNPs به عنوان رایج ترین شکل تغییرات ژنتیکی، به عنوان نشانگرهای بیولوژیکی حیاتی عمل می کنند. با شناسایی الگوها در این تغییرات، پزشکان می توانند استعدادهای ژنتیکی را ترسیم کرده و مکانیسم های اساسی شرایط مختلف سلامتی را بهتر درک کنند.

توضیح SNP