Skip to main content
Heritable Health
HeritableHealth
Heritable Health
Rekisteröidy
Telegenomiikka nykyaikaiselle potilaalle

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health luo tasoitetun DNA-raportin lataamastasi datasta ja yhdistää sen 30 minuutin videokonsultaatioon lääkärin tai perinnöllisyysneuvojan kanssa. Konsultaatiosi keskittyy kliinisesti relevantteihin havaintoihin tänään ja kehittyvään näyttöön, joka saattaa tarvita kontekstia.

Mitä me teemme
i.

Tasoluokiteltu näyttö

Jokaisella markkerilla, jonka tuomme esiin, on todistustaso: VAHVA, VALIDOITU, KOHTALAINEN, KEHITTYVÄ tai TUTKIVA. Näet, mikä on kliinisesti toteutettavissa tänään, mitä tutkitaan vielä ja missä raja kulkee. Ei väärää varmuutta.

ii.

Kliinikon tulkinta

Järjestelmämme luo DNA-raporttisi ladatusta datasta. Lääkäri tai perinnöllisyysneuvoja tulkitsee raportin tavoitteidesi ja sukuhistoriasi perusteella, mukaan lukien farmakogenomiikka, alttiudet ja seulontakohdat, jotka voivat olla tärkeitä tapauksessasi.

iii.

Hoidon koordinointi

Tarvittaessa koordinoimme yhteistyötä nykyisen terveydenhuollon tarjoajasi kanssa ja ohjaamme jatkotestauksen sopivien paikallisten kliinisten tai laboratorio-olosuhteiden kautta. Telegenomiikka tukee jatkuvaa hoitoa, mutta ei korvaa sitä.

Yleisiä huolenaiheita suoramyynti DNA-testauksessa.

Valvonnan kliininen välttämättömyys

Suoraan kuluttajalle (DTC) suunnattu geenitestaus tarjoaa laajan yleiskatsauksen genomiprofiiliisi, mutta näiden löydösten kliininen tulkinta edellyttää ammatillista valvontaa. Geneetikko asettaa raakatiedot henkilökohtaisen ja perheesi sairaushistorian yhteyteen, erottaen hyvänlaatuiset muunnokset ja löydökset, jotka edellyttävät kliinisiä toimenpiteitä.

Ammattimainen konsultaatio varmistaa, että tuloksesi ymmärretään tarkasti, mikä vähentää automaattisten raporttien aiheuttamaa tarpeetonta ahdistusta tai väärää turvallisuudentunnetta.

Kliininen seuranta ja hoito

Jos raportti tunnistaa merkkejä, jotka liittyvät perinnöllisiin sairauksiin, kuten alttiuksiin sydän- ja verisuonitauteihin tai onkologisiin riskeihin, kliininen seuranta on välttämätöntä. Pätevöitynyt ammattilainen voi määrittää, tarvitaanko lisädiagnostisia testejä, ja auttaa kehittämään ennakoivan seuranta- tai hallintastrategian, joka on räätälöity riskiprofiilisi mukaan.

Heritable Health tarjoaa välttämättömän sillan raakojen geneettisten tietojen ja toteuttamiskelpoisten lääketieteellisten ohjeiden välillä. Tavoitteenamme on varmistaa, että terveystoimia koskevat päätöksesi perustuvat nykyisiin kliinisiin standardeihin ja uusimpaan vertaisarvioituun genomitutkimukseen.

Suosittelemme konsultaation varaamista, jos olet havainnut erityisiä huolenaiheita tai tarvitset kattavan arvion geneettisestä terveydestäsi.

Tärkeitä DNA-markkereita, joista keskustella lääkärin tai perinnöllisyysneuvojan kanssa.

  • BRCA1 ja BRCA2: Geenit, jotka lisäävät rintasyövän ja munasarjasyövän riskiä, erityisesti SNP:t rs80357906 (BRCA1) ja rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Tämä merkki liittyy laktaasin pysyvyyteen tai laktoosi-intoleranssiin, erityisesti SNP rs4988235:een.
  • FTO: Liitetty ylipainoon ja tyypin 2 diabetekseen, erityisesti SNP rs9939609.
  • APOE: Liitetty Alzheimerin tautiin, mukaan lukien SNP:t rs429358 ja rs7412.
  • TCF7L2: Tämä merkki liittyy tyypin 2 diabetekseen, erityisesti SNP rs7903146:een.
  • OPRM1: Liittyy opioidi- ja alkoholiaddiktioon, erityisesti SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Liitetty sepelvaltimotautiin, erityisesti SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Liittyy nikotiiniriippuvuuteen, mukaan lukien SNP:t rs1051730 ja rs3750344.
  • CFTR: Yhdistetty kystiseen fibroosiin, erityisesti mutaatioihin ΔF508 (rs113993960) ja G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Liittyy metyylitetrahydrofolaattireduktaasin puutteeseen, erityisesti SNP:ihin rs1801133 (C677T) ja rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Liitetty tyypin 2 diabetekseen, erityisesti SNP rs5219 (E23K).

Joitakin merkkiaineita, joista kannattaa keskustella.

Kuratoitu valikoima merkkiainekirjastosta. Kliinikkomme voivat auttaa sinua tulkitsemaan, mitä kukin niistä tarkoittaa sinun tapauksessasi.

BRCA1 rintasyöpä 1 -geeni (rs55770810)

Telegenomiikkaa, ajanvarauksella.

Tuo raaka DNA-tiedostosi. Lääkärimme tarkistaa sen ennen puheluasi, ja keskustelu keskittyy siihen, mikä on sinulle hyödyllistä.

Varaa konsultaatio

Miten videoneuvottelumme toimivat.

Aloitusvaiheet
  1. 1

    Varaa alustava konsultaatio ja lataa DNA-tietosi.

  2. 2

    Lääkärimme käy läpi tietosi ja saattaa tarvittaessa esittää lisäkysymyksiä.

  3. 3

    Käy yksi-yhteen puheluita terveydenhuollon ammattilaisen kanssa saadaksesi henkilökohtaista neuvontaa ja lähetyksiä.

Usein kysytyt kysymykset.

Mikä on telegenomiikka?

Telegenomiikka hyödyntää etäterveydenhuoltoa geneettisten palveluiden tarjoamiseksi. Se sisältää konsultaatioita geneetikkojen kanssa, jotka tulkitsevat geneettisiä tietojasi ja antavat henkilökohtaisia terveyssuosituksia.

Kuinka voin varata konsultaation?

Varaa konsultaatio verkkosivustomme kautta klikkaamalla 'Varaa konsultaatiosi nyt'.

Mitä DNA-testejä hyväksytte?

Hyväksymme DNA-tiedot testeistä kuten 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage ja Family Tree DNA.

Onko DNA-tietoni turvassa?

Kyllä, asetamme etusijalle yksityisyytesi ja tietoturvasi. Kaikki DNA-tiedot tallennetaan turvallisesti ja käsitellään äärimmäisellä huolellisuudella.

Voinko saada jatkotestin DNA:sta?

Kyllä, seurantatutkimuksia voidaan suositella konsultaation jälkeen. Saatavuus, laskutus ja laboratorioreitit riippuvat maastasi, alueestasi ja terveydenhuollon tarjoajastasi.

Miten konsultaatioita toteutetaan?

Konsultaatioita käydään turvallisten videopuheluiden kautta, mikä takaa henkilökohtaiset ja luottamukselliset keskustelut.

SNP:ien ja ihmisen genomin ymmärtäminen.

Genominen monimutkaisuus ja variaatio

Ihmisen genomi koostuu noin 6,4 miljardista emäsparista. Vaikka suurin osa geneettisestä sekvenssistämme on identtinen lajin sisällä, noin 10 miljoonassa kohdassa on yksilöiden välistä vaihtelua. Nämä eroavuudet edustavat biologista monimuotoisuutta, joka vaikuttaa kaikkeen fyysisistä ominaisuuksista alttiuteen sairauksille.

Yksittäisten nukleotidien polymorfismien rooli

Yksittäinen nukleotidipolymorfismi (SNP) on muunnelma tietyssä kohdassa DNA-sekvenssissä. Yleisimpänä geneettisen muuntelun muotona SNP:t toimivat kriittisinä biologisina markkereina. Tunnistamalla näiden muunnelmien malleja kliinikot voivat kartoittaa geneettisiä alttiuksia ja ymmärtää paremmin erilaisten terveydentilojen taustalla olevia mekanismeja.

SNP Selitys