Skip to main content
Heritable Health
HeritableHealth
Heritable Health
S'inscrire
La télégénomique pour le patient moderne

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health génère un rapport ADN hiérarchisé à partir de vos données téléchargées, puis l'associe à une consultation vidéo de 30 minutes avec un médecin ou un conseiller en génétique. Votre consultation se concentre sur les résultats cliniquement pertinents d'aujourd'hui et sur les preuves émergentes qui peuvent nécessiter un contexte.

Ce que nous faisons
i.

Preuves classées par niveau

Chaque marqueur que nous mettons en évidence porte un niveau de preuve : FORT, VALIDÉ, MODÉRÉ, ÉMERGENT ou EXPLORATOIRE. Vous voyez ce qui est cliniquement exploitable aujourd'hui, ce qui est encore à l'étude et où se situe la limite. Pas de fausse certitude.

ii.

Interprétation par le clinicien

Notre système génère votre rapport ADN à partir des données téléchargées. Un médecin ou un conseiller en génétique interprète le rapport en tenant compte de vos objectifs et de vos antécédents familiaux, y compris la pharmacogénomique, les prédispositions et les considérations de dépistage qui peuvent être pertinentes à votre cas.

iii.

Coordination des soins

Le cas échéant, nous nous coordonnons avec votre fournisseur de soins de santé existant et acheminons les tests de suivi via des voies cliniques ou de laboratoire locales appropriées. La télégénomique soutient les soins continus, mais ne les remplace pas.

Préoccupations courantes concernant les tests ADN directs aux consommateurs.

La nécessité clinique de la supervision

Les tests génétiques directs aux consommateurs (DTC) offrent un aperçu général de votre profil génomique, mais l'interprétation clinique de ces résultats nécessite une surveillance professionnelle. Un clinicien en génétique contextualise les données brutes dans le cadre de vos antécédents médicaux personnels et familiaux, en distinguant les variations bénignes et les résultats qui nécessitent une action clinique.

Une consultation professionnelle garantit que vos résultats sont compris avec précision, atténuant ainsi l'anxiété inutile ou la fausse réassurance découlant des rapports automatisés.

Suivi et gestion cliniques

Si un rapport identifie des marqueurs associés à des affections héréditaires, telles que des prédispositions aux maladies cardiovasculaires ou des risques oncologiques, un suivi clinique est essentiel. Un professionnel qualifié peut déterminer si des tests de qualité diagnostique supplémentaires sont nécessaires et aider à élaborer une stratégie de surveillance ou de gestion proactive adaptée à votre profil de risque.

Heritable Health fournit un pont nécessaire entre les données génétiques brutes et des conseils médicaux exploitables. Notre objectif est de garantir que vos décisions en matière de santé sont éclairées par les normes cliniques actuelles et les dernières recherches génomiques évaluées par des pairs.

Nous vous recommandons de planifier une consultation si vous avez identifié des marqueurs spécifiques préoccupants ou si vous avez besoin d'un examen complet de votre profil de santé génétique.

Marqueurs ADN importants à discuter avec votre médecin ou conseiller en génétique.

  • BRCA1 et BRCA2: Gènes augmentant le risque de cancer du sein et de l'ovaire, en particulier les SNPs rs80357906 (BRCA1) et rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Ce marqueur est associé à la persistance de la lactase ou à l'intolérance au lactose, notamment le SNP rs4988235.
  • FTO: Lié à l'obésité et au diabète de type 2, en particulier le SNP rs9939609.
  • APOE: Associé à la maladie d'Alzheimer, y compris les SNPs rs429358 et rs7412.
  • TCF7L2: Ce marqueur est lié au diabète de type 2, en particulier au SNP rs7903146.
  • OPRM1: Associé à la dépendance aux opioïdes et à l'alcool, notamment le SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Lié à la maladie coronarienne, en particulier le SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Associé à la dépendance à la nicotine, y compris les SNPs rs1051730 et rs3750344.
  • CFTR: Associé à la fibrose kystique, notamment les mutations ΔF508 (rs113993960) et G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Lié à la déficience en méthylène-tétrahydrofolate réductase, en particulier les SNPs rs1801133 (C677T) et rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Associé au diabète de type 2, en particulier le SNP rs5219 (E23K).

Quelques marqueurs qui méritent d'être discutés.

Une sélection de la bibliothèque de marqueurs. Nos cliniciens peuvent vous aider à interpréter ce que chacun signifie dans votre cas.

Gène BRCA1 du cancer du sein 1 (rs55770810)

La télégénomique, sur rendez-vous.

Apportez votre fichier ADN brut. Notre clinicien l'examine avant votre appel, et la conversation se concentre sur ce qui est exploitable pour vous.

Réservez Votre Consultation

Comment fonctionnent nos consultations vidéo.

Étapes pour commencer
  1. 1

    Réservez une consultation initiale et téléchargez vos données ADN.

  2. 2

    Notre médecin examine vos informations et peut vous poser des questions de suivi.

  3. 3

    Ayez des appels en tête-à-tête avec un professionnel de la santé pour des conseils personnalisés et des recommandations.

Foire aux questions.

Qu'est-ce que la Télegénomique ?

La télégénomique utilise la télémédecine pour fournir des services génomiques. Elle implique des consultations avec des généticiens pour interpréter vos données génétiques et fournir des recommandations de santé personnalisées.

Comment puis-je réserver une consultation ?

Réservez une consultation via notre système en ligne en cliquant sur 'Réservez votre consultation maintenant'.

Quels tests ADN acceptez-vous?

Nous acceptons les données ADN provenant de tests tels que 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage et Family Tree DNA.

Mes données ADN sont-elles sécurisées?

Oui, nous priorisons votre vie privée et la sécurité de vos données. Toutes les données ADN sont stockées en toute sécurité et traitées avec le plus grand soin.

Puis-je obtenir un test ADN de suivi ?

Oui, des tests de suivi peuvent être recommandés après votre consultation. La disponibilité, la facturation et les voies d'accès aux laboratoires dépendent de votre pays, de votre région et de votre prestataire de soins de santé.

Comment les consultations sont-elles menées ?

Les consultations se déroulent par le biais d'appels vidéo sécurisés, garantissant des discussions personnalisées et confidentielles.

Comprendre les SNP et le génome humain.

Complexité et variation génomique

Le génome humain est composé d'environ 6,4 milliards de paires de bases. Bien que la grande majorité de notre séquence génétique soit identique à travers l'espèce, environ 10 millions de positions présentent une variation entre les individus. Ces points de différence représentent la diversité biologique qui influence tout, des traits physiques à la susceptibilité aux maladies.

Le rôle des polymorphismes mononucléotidiques

Un polymorphisme nucléotidique simple (SNP) est une variation à une position spécifique dans la séquence d'ADN. En tant que forme la plus répandue de variation génétique, les SNPs servent de marqueurs biologiques essentiels. En identifiant les modèles dans ces variations, les cliniciens peuvent cartographier les prédispositions génétiques et mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de diverses conditions de santé.

Explication des SNP