i.
ראיות מדורגות
כל סמן שאנחנו חושפים נושא דרגת ראיות: חזק, מאומת, בינוני, מתפתח או חקרני. אתם רואים מה ניתן לפעולה מבחינה קלינית היום, מה עדיין נמצא בחקירה והיכן הגבול נמצא. אין ודאות שקרית.
טלגנומיקה למטופל המודרני
Your DNA, clinically explained.
Heritable Health יוצרת דוח DNA מדורג מהנתונים שהועלו, ולאחר מכן מצמידה אותו לייעוץ וידאו בן 30 דקות עם רופא או יועץ גנטי. הייעוץ שלך מתמקד בממצאים רלוונטיים מבחינה קלינית היום וראיות מתפתחות שעשויות להזדקק להקשר.
מה אנחנו עושים
ii.
פרשנות קלינית
המערכת שלנו מייצרת את דו"ח ה-DNA שלך מנתונים שהועלו. רופא או יועץ גנטי מפרשים את הדו"ח תוך התחשבות במטרות שלך ובהיסטוריה המשפחתית, כולל פרמקוגנומיקה, נטיות מוקדמות ושיקולי סינון שעשויים להיות רלוונטיים למקרה שלך.
iii.
תיאום טיפול
במידת הצורך, אנו מתאמים עם ספק שירותי הבריאות הקיים שלך ומנתבים בדיקות מעקב דרך מסלולים קליניים או מעבדתיים מקומיים מתאימים. טלגנומיקה תומכת בטיפול מתמשך, אך אינה מחליפה אותו.
חששות נפוצים לגבי בדיקות DNA ישירות לצרכן.
ההכרח הקליני של פיקוח
בדיקות גנטיות ישירות לצרכן (DTC) מספקות סקירה רחבה של הפרופיל הגנומי שלך, אך הפרשנות הקלינית של ממצאים אלה דורשת פיקוח מקצועי. קלינאי גנטי מציב נתונים גולמיים בהקשר של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך, ומבחין בין וריאציות שפירות לממצאים המחייבים פעולה קלינית.
ייעוץ מקצועי מבטיח שהתוצאות שלך יובנו בצורה מדויקת, תוך צמצום חרדה מיותרת או הרגעה כוזבת הנובעת מדוחות אוטומטיים.
מעקב וניהול קליני
אם דוח מזהה סמנים הקשורים למצבים תורשתיים, כגון נטיות למחלות לב וכלי דם או סיכונים אונקולוגיים, מעקב קליני הוא חיוני. איש מקצוע מוסמך יכול לקבוע אם נדרשת בדיקה נוספת בדרגת אבחון ולסייע בפיתוח אסטרטגיית מעקב או ניהול יזומה המותאמת לפרופיל הסיכון שלך.
Heritable Health מספקת גשר הכרחי בין נתוני DNA גולמיים להנחיות רפואיות ניתנות לפעולה. המטרה שלנו היא להבטיח שהחלטות הבריאות שלך יתבססו על סטנדרטים קליניים עדכניים ומחקרי גנומיקה עדכניים שעברו ביקורת עמיתים.
אנו ממליצים לקבוע פגישת ייעוץ אם זיהיתם סמנים ספציפיים המעוררים דאגה או שאתם זקוקים לבדיקה מקיפה של פרופיל הבריאות הגנטי שלכם.
סמני DNA חשובים לדיון עם הרופא או היועץ הגנטי שלך.
- BRCA1 ו-BRCA2: גנים המגדילים את הסיכון לסרטן השד והשחלה, במיוחד SNPs rs80357906 (BRCA1) ו-rs1799950 (BRCA2).
- MCM6: סמן זה קשור להתמדה של לקטאז או לאי סבילות ללקטוז, במיוחד SNP rs4988235.
- FTO: קשור להשמנה וסוכרת סוג 2, במיוחד ה-SNP rs9939609.
- APOE: קשור למחלת אלצהיימר, כולל SNPs rs429358 ו-rs7412.
- TCF7L2: סמן זה קשור לסוכרת סוג 2, במיוחד SNP rs7903146.
- OPRM1: קשור לתלות באופיאטים ואלכוהול, במיוחד SNP rs1799971.
- CDKN2A/B: קשור למחלת לב כלילית, במיוחד SNP rs1333049.
- CHRNA3: קשור לתלות בניקוטין, כולל SNPs rs1051730 ו-rs3750344.
- CFTR: קשור לציסטיק פיברוזיס, במיוחד מוטציות ΔF508 (rs113993960) ו-G551D (rs113993959).
- MTHFR: קשור לחסר במתילן טטרה הידרופולאט רדוקטאז, במיוחד SNPs rs1801133 (C677T) ו-rs1801131 (A1298C).
- KCNJ11: קשור לסוכרת סוג 2, במיוחד SNP rs5219 (E23K).
כמה סמנים שכדאי לדון בהם.
מבחר אוצר מספריית הסמנים. הקלינאים שלנו יכולים לעזור לך לפרש מה כל אחד מהם אומר במקרה שלך.
טלגנומיקה, בתיאום מראש.
הבא את קובץ ה-DNA הגולמי שלך. הקלינאי שלנו סוקר אותו לפני השיחה שלך, והשיחה מתמקדת במה שניתן לעשות עבורך.
הזמן את הייעוץ שלךכיצד פועלות התייעצויות הווידאו שלנו.
צעדים להתחלה
- 1
הזמן ייעוץ ראשוני והעלה את נתוני ה-DNA שלך.
- 2
הרופא שלנו מבקש את המידע שלך ועשוי להמשיך עם שאלות נוספות.
- 3
קיימו שיחות אחד על אחד עם איש מקצוע רפואי לקבלת ייעוץ מותאם אישית והפניות.
שאלות נפוצות.
מה זה טלגנומיקה?
טלגנומיקה עושה שימוש בטלרפואה כדי לספק שירותים גנומיים. זה כולל ייעוצים עם גנטיקאים כדי לפרש את הנתונים הגנטיים שלך ולספק המלצות בריאות מותאמות אישית.
איך אני מזמין ייעוץ?
הזמן ייעוץ דרך המערכת המקוונת שלנו על ידי לחיצה על 'הזמן ייעוץ עכשיו'.
אילו בדיקות DNA אתם מקבלים?
אנו מקבלים נתוני DNA ממבחנים כמו 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage ו-Family Tree DNA.
האם המידע שלי ב-DNA מאובטח?
כן, אנו נותנים עדיפות לפרטיותך ולביטחון הנתונים שלך. כל נתוני ה-DNA מאוחסנים ומטופלים בצורה מאובטחת עם מירב תשומת הלב.
האם אני יכול לקבל בדיקת DNA נוספת?
כן, ייתכן שיידרשו בדיקות מעקב לאחר התייעצותכם. הזמינות, החיוב ומסלולי המעבדה תלויים במדינה, באזור ובספק שירותי הבריאות שלכם.
איך מתבצעות הייעוצים?
הייעוצים מתבצעים באמצעות שיחות וידאו מאובטחות, המבטיחות דיונים מותאמים אישית וסודיים.
הבנת SNPs והגנום האנושי.
מורכבות ושונות גנומית
הגנום האנושי מורכב מכ-6.4 מיליארד זוגות בסיסים. בעוד שרוב מוחלט של הרצף הגנטי שלנו זהה בין המינים, כ-10 מיליון עמדות מציגות שונות בין אנשים. נקודות שוני אלה מייצגות את המגוון הביולוגי המשפיע על הכל, מתכונות פיזיות ועד רגישות למחלות.
תפקידם של פולימורפיזמים של נוקליאוטיד בודד
פולימורפיזם נוקלאוטידי יחיד (SNP) הוא וריאציה במיקום ספציפי ברצף ה-DNA. כצורה השכיחה ביותר של וריאציה גנטית, SNPs משמשים כסמנים ביולוגיים קריטיים. על ידי זיהוי דפוסים בווריאציות אלה, קלינאים יכולים למפות נטיות גנטיות ולהבין טוב יותר את המנגנונים הבסיסיים של מצבי בריאות שונים.
