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आधुनिक रोगी के लिए टेलीजीनोमिक्स

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health आपके अपलोड किए गए डेटा से एक टीयर-ग्रेडेड डीएनए रिपोर्ट जेनरेट करता है, फिर इसे एक डॉक्टर या आनुवंशिक काउंसलर के साथ 30 मिनट के वीडियो परामर्श के साथ जोड़ता है. आपका परामर्श आज के नैदानिक रूप से प्रासंगिक निष्कर्षों और उभरते प्रमाणों पर केंद्रित है जिन्हें संदर्भ की आवश्यकता हो सकती है.

हम क्या करते हैं
i.

टियर-ग्रेडेड साक्ष्य

हमारे द्वारा सामने आने वाला प्रत्येक मार्कर एक साक्ष्य स्तर रखता है: मजबूत, मान्य, मध्यम, उभरता हुआ या खोजी। आप देखते हैं कि आज चिकित्सकीय रूप से क्या कार्रवाई योग्य है, अभी भी क्या जांच के अधीन है, और सीमा कहां है। कोई झूठी निश्चितता नहीं।

ii.

चिकित्सक व्याख्या

हमारी प्रणाली अपलोड किए गए डेटा से आपकी डीएनए रिपोर्ट तैयार करती है। एक डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता आपकी रिपोर्ट को आपके लक्ष्यों और पारिवारिक इतिहास को ध्यान में रखते हुए व्याख्या करता है, जिसमें फार्माकोजेनोमिक्स, पूर्वनिर्धारण और स्क्रीनिंग संबंधी विचार शामिल हैं जो आपके मामले के लिए प्रासंगिक हो सकते हैं।

iii.

केयर समन्वय

जहां उचित हो, हम आपके मौजूदा स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ समन्वय करते हैं और उपयुक्त स्थानीय नैदानिक ​​या प्रयोगशाला मार्गों के माध्यम से अनुवर्ती परीक्षण करते हैं। टेलीजीनोमिक्स चल रही देखभाल का समर्थन करता है, लेकिन इसे प्रतिस्थापित नहीं करता है।

सीधे उपभोक्ता को डीएनए परीक्षण के साथ सामान्य चिंताएं।

पर्यवेक्षण की नैदानिक आवश्यकता

डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर (DTC) जेनेटिक टेस्टिंग आपके जीनोमिक प्रोफाइल का एक व्यापक अवलोकन प्रदान करता है, फिर भी इन निष्कर्षों की नैदानिक व्याख्या के लिए पेशेवर निरीक्षण की आवश्यकता होती है। एक जेनेटिक क्लिनिशियन आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के भीतर कच्चे डेटा को प्रासंगिक बनाता है, सौम्य विविधताओं और नैदानिक कार्रवाई की आवश्यकता वाले निष्कर्षों के बीच अंतर करता है।

व्यावसायिक परामर्श यह सुनिश्चित करता है कि आपके परिणामों को सटीक रूप से समझा जाए, जिससे स्वचालित रिपोर्टों से प्राप्त अनावश्यक चिंता या झूठी आश्वस्तता कम हो सके।

नैदानिक अनुवर्ती कार्रवाई और प्रबंधन

यदि कोई रिपोर्ट वंशानुगत स्थितियों से जुड़े मार्करों की पहचान करती है, जैसे कि हृदय रोग या ऑन्कोलॉजिकल जोखिमों के लिए पूर्वाभास, तो नैदानिक अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है। एक योग्य पेशेवर यह निर्धारित कर सकता है कि क्या अतिरिक्त नैदानिक-ग्रेड परीक्षण की आवश्यकता है और आपकी जोखिम प्रोफ़ाइल के अनुरूप एक सक्रिय निगरानी या प्रबंधन रणनीति विकसित करने में सहायता कर सकता है।

Heritable Health कच्चे आनुवंशिक डेटा और कार्रवाई योग्य चिकित्सा मार्गदर्शन के बीच एक आवश्यक पुल प्रदान करता है. हमारा लक्ष्य यह सुनिश्चित करना है कि आपके स्वास्थ्य संबंधी निर्णय वर्तमान नैदानिक मानकों और नवीनतम सहकर्मी-समीक्षित जीनोमिक अनुसंधान द्वारा सूचित किए जाएं.

यदि आपने चिंता के विशिष्ट मार्करों की पहचान की है या अपनी आनुवंशिक स्वास्थ्य प्रोफ़ाइल की व्यापक समीक्षा की आवश्यकता है तो हम एक परामर्श शेड्यूल करने की सलाह देते हैं।

अपने डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर के साथ चर्चा करने के लिए महत्वपूर्ण डीएनए मार्कर।

  • BRCA1 और BRCA2: स्तन और अंडाशय के कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले जीन, विशेष रूप से SNPs rs80357906 (BRCA1) और rs1799950 (BRCA2)।
  • MCM6: यह मार्कर लैक्टेज स्थायीता या लैक्टोज असहिष्णुता से संबंधित है, विशेष रूप से SNP rs4988235।
  • FTO: मोटापे और प्रकार-2 मधुमेह से संबंधित, विशेष रूप से SNP rs9939609।
  • APOE: अल्जाइमर रोग से संबंधित, जिसमें SNPs rs429358 और rs7412 शामिल हैं।
  • टीसीएफ7एल2: यह मार्कर टाइप-2 मधुमेह से जुड़ा हुआ है, विशेष रूप से SNP rs7903146।
  • ओपीआरएम1: ओपिओइड और शराब की निर्भरता से संबंधित, विशेष रूप से SNP rs1799971।
  • CDKN2A/B: कोरोनरी हृदय रोग से संबंधित, विशेष रूप से SNP rs1333049।
  • CHRNA3: निकोटीन निर्भरता से संबंधित, जिसमें SNPs rs1051730 और rs3750344 शामिल हैं।
  • CFTR: सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित, विशेष रूप से म्यूटेशन ΔF508 (rs113993960) और G551D (rs113993959)।
  • MTHFR: मेथिलीनटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेज की कमी से संबंधित, विशेष रूप से SNPs rs1801133 (C677T) और rs1801131 (A1298C)।
  • KCNJ11: टाइप-2 मधुमेह से संबंधित, विशेष रूप से SNP rs5219 (E23K)।

कुछ मार्कर जिन पर चर्चा करना सार्थक है।

मार्कर लाइब्रेरी से एक क्यूरेटेड चयन। हमारे चिकित्सक आपको यह समझने में मदद कर सकते हैं कि प्रत्येक का आपके मामले में क्या अर्थ है।

BRCA1 स्तन कैंसर 1 जीन (rs55770810)

टेलीजीनोमिक्स, नियुक्ति द्वारा।

अपनी कच्ची डीएनए फ़ाइल लाएँ। हमारे चिकित्सक आपके कॉल से पहले इसकी समीक्षा करते हैं, और बातचीत इस बात पर केंद्रित होती है कि आपके लिए क्या कार्रवाई योग्य है।

अपनी परामर्श बुक करें

हमारे वीडियो परामर्श कैसे काम करते हैं।

शुरू करने के लिए चरण
  1. 1

    एक प्रारंभिक परामर्श बुक करें और अपना डीएनए डेटा अपलोड करें।

  2. 2

    हमारे चिकित्सक आपकी जानकारी की समीक्षा करेंगे और संभावित प्रश्नों के साथ आपको फिर से संपर्क कर सकते हैं।

  3. 3

    व्यक्तिगत सलाह और रेफरल के लिए एक चिकित्सा पेशेवर के साथ एक-पर-एक कॉल करें।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न।

टेलीगेनोमिक्स क्या है?

टेलीजनोमिक्स टेलीहेल्थ का उपयोग करके जीनोमिक सेवाएँ प्रदान करता है। इसमें आपके जीन संबंधी डेटा की व्याख्या करने और व्यक्तिगत स्वास्थ्य सिफारिशें देने के लिए आनुवंशिकीविदों के साथ परामर्श शामिल है।

मैं कैसे एक परामर्श की बुकिंग कर सकता हूँ?

हमारे ऑनलाइन सिस्टम के माध्यम से अपनी परामर्श बुक करें, 'अभी अपना परामर्श बुक करें' पर क्लिक करके।

आप कौन से डीएनए परीक्षण स्वीकार करते हो?

हम 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage, और Family Tree DNA जैसे परीक्षणों से DNA डेटा स्वीकार करते हैं।

क्या मेरा डीएनए डेटा सुरक्षित है?

हाँ, हम आपकी गोपनीयता और डेटा सुरक्षा को प्राथमिकता देते हैं। सभी डीएनए डेटा को सुरक्षित रूप से संग्रहीत किया जाता है और अत्यधिक सावधानी के साथ संभाला जाता है।

क्या मैं एक फॉलो-अप डीएनए टेस्ट करवा सकता हूँ?

हाँ, आपकी परामर्श के बाद अनुवर्ती परीक्षणों की सिफारिश की जा सकती है। उपलब्धता, बिलिंग और प्रयोगशाला मार्ग आपके देश, क्षेत्र और स्वास्थ्य सेवा प्रदाता पर निर्भर करते हैं।

परामर्श कैसे आयोजित किए जाते हैं?

परामर्श सुरक्षित वीडियो कॉल के माध्यम से किए जाते हैं, जो व्यक्तिगत और गोपनीय चर्चाओं को सुनिश्चित करते हैं।

एसएनपी और मानव जीनोम को समझना।

जीनोमिक जटिलता और भिन्नता

मानव जीनोम में लगभग 6.4 बिलियन बेस पेयर होते हैं। जबकि हमारी अधिकांश आनुवंशिक अनुक्रम प्रजातियों में समान है, लगभग 10 मिलियन स्थितियाँ व्यक्तियों के बीच भिन्नता दर्शाती हैं। अंतर के ये बिंदु जैविक विविधता का प्रतिनिधित्व करते हैं जो शारीरिक लक्षणों से लेकर रोग संवेदनशीलता तक हर चीज को प्रभावित करते हैं।

सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म की भूमिका

एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNP) डीएनए अनुक्रम में एक विशिष्ट स्थिति में एक भिन्नता है। आनुवंशिक भिन्नता के सबसे प्रचलित रूप के रूप में, SNP महत्वपूर्ण जैविक मार्कर के रूप में काम करते हैं। इन विविधताओं में पैटर्न की पहचान करके, चिकित्सक आनुवंशिक पूर्वधारणाओं को मैप कर सकते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों के अंतर्निहित तंत्र को बेहतर ढंग से समझ सकते हैं।

SNP व्याख्या