i.
Sönnunargögn flokkuð í þrep
Sérhver vísir sem við komum upp ber sönnunarstig: STERKT, STAÐFEST, HÁTT, NÝTT eða RANNSÓKNA. Þú sérð hvað er klínískt virkt í dag, hvað er enn í rannsókn og hvar mörkin liggja. Engin fölsk vissa.
Fjarmeingenfræði fyrir nútíma sjúklinga
Your DNA, clinically explained.
Heritable Health býr til DNA skýrslu með stigagjöf úr gögnunum sem þú sendir inn og parar hana síðan við 30 mínútna myndbandsráðgjöf með lækni eða erfðaráðgjafa. Ráðgjöfin þín beinist að klínískt mikilvægum niðurstöðum í dag og nýjum vísbendingum sem gætu þurft samhengi.
Það sem við gerum
ii.
Túlkun læknis
Kerfið okkar býr til DNA-skýrsluna þína úr upplýsingum sem hlaðið er upp. Læknir eða erfðaráðgjafi túlkar skýrsluna með hliðsjón af markmiðum þínum og fjölskyldusögu, þar á meðal lyfjafræðilegum erfðafræði, tilhneigingum og skimunar sjónarmiðum sem gætu átt við í þínu tilfelli.
iii.
Umönnunarsamræming
Þar sem við á, samræmum við okkur við núverandi heilbrigðisstarfsfólk þitt og beinum eftirfylgniprófunum í gegnum viðeigandi staðbundnar klínískar eða rannsóknarstofuleiðir. Fjarlækningar styðja við áframhaldandi umönnun, en koma ekki í staðinn fyrir hana.
Algengar áhyggjur af DNA-prófum beint til neytenda.
Klínísk nauðsyn yfirsýnar
Genapróf beint til neytenda (DTC) veita víðtækt yfirlit yfir erfðamengið þitt, en klínísk túlkun þessara niðurstaðna krefst faglegs eftirlits. Erfðafræðingur setur hrá gögn í samhengi við persónulega og fjölskyldusögu þína og greinir á milli góðkynja afbrigða og niðurstaðna sem kalla á klínískar aðgerðir.
Faglegt samráð tryggir að niðurstöður þínar séu rétt skilnar og dregur úr óþarfa kvíða eða falskri fullvissu sem kemur frá sjálfvirkum skýrslum.
Klínísk eftirfylgni og stjórnun
Ef skýrsla greinir merki sem tengjast arfgengum sjúkdómum, svo sem tilhneigingum til hjarta- og æðasjúkdóma eða krabbameinsáhættu, er klínískt eftirlit nauðsynlegt. Löggiltur fagaðili getur ákvarðað hvort frekari greiningarpróf séu nauðsynleg og aðstoðað við að þróa fyrirbyggjandi eftirlits- eða stjórnunaraðferð sem er sniðin að áhættuþáttum þínum.
Heritable Health býr til nauðsynlega brú á milli hrára erfðafræðilegra gagna og læknisfræðilegra leiðbeininga sem hægt er að framkvæma. Markmið okkar er að tryggja að ákvarðanir þínar um heilsu séu byggðar á gildandi klínískum stöðlum og nýjustu ritrýndum rannsóknum á erfðamengi.
Við mælum með að þú pantir ráðgjöf ef þú hefur fundið tiltekna áhættuvísa eða þarft yfirgripsmikið yfirlit yfir erfðaheilsu þína.
Mikilvægir DNA-vísar til að ræða við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa.
- BRCA1 og BRCA2: Genar sem auka áhættuna á brjóst- og eggjastokkakrabbameini, sérstaklega SNPs rs80357906 (BRCA1) og rs1799950 (BRCA2).
- MCM6: Þessi merki tengist laktasa viðvarandi eða laktósaóþoli, sérstaklega SNP rs4988235.
- FTO: Tengist við offitu og tegund 2 sykursýki, sérstaklega SNP rs9939609.
- APOE: Tengd við Alzheimer-sjúkdóm, þar á meðal SNPs rs429358 og rs7412.
- TCF7L2: Þessi merki tengist týpu-2 sykursýki, sérstaklega SNP rs7903146.
- OPRM1: Tengist tengist við ópíóíð- og áfengisfíkn, sérstaklega SNP rs1799971.
- CDKN2A/B: Tengt við kransæðasjúkdóm, sérstaklega SNP rs1333049.
- CHRNA3: Tengist við nikótín háð, þar á meðal SNPs rs1051730 og rs3750344.
- CFTR: Tengd við cystic fibrosis, sérstaklega stökkbreytingar ΔF508 (rs113993960) og G551D (rs113993959).
- MTHFR: Tengt við skort á methylenetetrahydrofolate reduktasa, sérstaklega SNPs rs1801133 (C677T) og rs1801131 (A1298C).
- KCNJ11: Tengist við týpu-2 sykursýki, sérstaklega SNP rs5219 (E23K).
Sumir mælikvarðar sem vert er að ræða.
Úrval úr safni markera. Læknar okkar geta hjálpað þér að túlka hvað hvert og eitt þýðir í þínu tilfelli.
Fjarmeingenfræði, eftir samkomulagi.
Komdu með hráa DNA skrána þína. Læknirinn okkar fer yfir hana fyrir símtalið og samtalið beinist að því hvað er hægt að gera fyrir þig.
Bókaðu ráðgjöf þínaHvernig myndbandsráðgjöf okkar virkar.
Skref til að byrja
- 1
Pantaðu upphaflegt ráðgjafarsímtal og hladdu upp DNA gögnunum þínum.
- 2
Nuestro médico revisa su información y puede hacer seguimiento con preguntas.
- 3
Hafðu einn-á-einn símtöl við lækni fyrir persónulega ráðgjöf og tilvísanir.
Algengarðar spurningar.
Telegenomics er nýtt svið innan erfðafræði sem sameinar genamyndun og fjarskipti, sérstaklega í gegnum sjónvarp eða stafræna miðla. Það felur í sér notkun tækni til að miðla upplýsingum um gen og erfðafræði til almennings, oft með áherslu á að auka vitund um genasjúkdóma, erfðafræðilega rannsóknir og hvernig genin okkar hafa
Telegenomics notar notkun fjarheilbrigðis til að veita erfðafræðitengd þjónustu. Það felur í sér ráðgjöf við erfðafræðinga til að túlka erfðagögnin þín og veita sérsniðnar heilsuráðleggingar.
Kefasen na niregistra konsultasyon?
Bókaðu samráðsfund í gegnum netkerfið okkar með því að smella á 'Bókaðu samráðsfundinn núna'.
"Kjak DNA próf samþykkir þú?"
Við samþykkjum DNA gögn frá prófum eins og 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage og Family Tree DNA.
Er DNA gögnin mín örugg?
Já, við forgangsraða persónuvernd þinni og öryggi gagna. Öll DNA gögn eru örugglega geymd og meðhöndluð með mikilli varúð.
Get ég fengið aðra DNA prófun?
Já, frekari próf kunna að vera ráðlögð eftir samráð þitt. Framboð, reikningsfærðsla og leiðir rannsóknarstofunnar eru háðar landi þínu, svæði og heilbrigðisþjónustuaðila.
Hvernig eru ráðgjafir framkvæmdar?
Sérfræðiráðgjöf fer fram í gegnum öruggar vídeófundi, sem tryggir persónulegar og trúnaðarfullar umræður.
Að skilja SNPs og erfðamengi mannsins.
Flækjustig og breytileiki erfðamengisins
Mannlega erfðamengið samanstendur af um það bil 6,4 milljörðum basapara. Þó að langstærsti hluti erfðaröð okkar sé eins hjá tegundinni, sýna um það bil 10 milljónir staða breytileika milli einstaklinga. Þessir mismunandi punktar tákna líffræðilegan fjölbreytileika sem hefur áhrif á allt frá líkamlegum einkennum til næmi fyrir sjúkdómum.
Hlutverk Single Nucleotide Polymorphisms
Einföldu kjarnsýrubreyting (SNP) er breyting á ákveðinni staðsetningu í DNA röðinni. Sem algengasta form erfðafræðilegrar breytileika, þjóna SNPs sem mikilvægir líffræðilegir vísbendingar. Með því að bera kennsl á mynstur í þessum breytingum geta læknar kortlagt erfðafræðilega tilhneigingu og öðlast betri skilning á undirliggjandi vélbúnaði ýmissa heilsufarsvandamála.
