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Telegenomica per il paziente moderno

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health genera un referto del DNA a livelli dal set di dati caricato, quindi lo associa a una videoconsulenza di 30 minuti con un medico o un consulente genetico. La tua consultazione si concentra sui risultati clinicamente rilevanti di oggi e sulle prove emergenti che potrebbero aver bisogno di un contesto.

Cosa facciamo
i.

Evidenza classificata per livello

Ogni marcatore che mostriamo ha un livello di evidenza: FORTE, VALIDATO, MODERATO, EMERGENTE o ESPLORATIVO. Puoi vedere cosa è clinicamente attuabile oggi, cosa è ancora oggetto di indagine e dove si trova il confine. Nessuna falsa certezza.

ii.

Interpretazione del clinico

Il nostro sistema genera il tuo referto del DNA dai dati caricati. Un medico o un consulente genetico interpreta il referto tenendo conto dei tuoi obiettivi e della tua storia familiare, inclusi farmacogenomica, predisposizioni e considerazioni sullo screening che potrebbero essere rilevanti per il tuo caso.

iii.

Coordinamento dell'assistenza

Ove appropriato, ci coordiniamo con il tuo attuale fornitore di assistenza sanitaria e indirizziamo i test di follow-up attraverso percorsi clinici o di laboratorio locali adeguati. La telegenomica supporta l'assistenza continua, ma non la sostituisce.

Preoccupazioni comuni con i test del DNA direct-to-consumer.

La necessità clinica della supervisione

I test genetici direct-to-consumer (DTC) forniscono un'ampia panoramica del tuo profilo genomico, ma l'interpretazione clinica di questi risultati richiede la supervisione di un professionista. Un genetista clinico contestualizza i dati grezzi all'interno della tua storia medica personale e familiare, distinguendo tra variazioni benigne e risultati che necessitano di un intervento clinico.

La consulenza professionale garantisce che i risultati siano compresi accuratamente, mitigando ansie inutili o false rassicurazioni derivanti da report automatizzati.

Follow-up e gestione clinica

Se un report identifica marcatori associati a condizioni ereditarie, come predisposizioni per malattie cardiovascolari o rischi oncologici, il follow-up clinico è essenziale. Un professionista qualificato può determinare se sono necessari ulteriori test di livello diagnostico e aiutare a sviluppare una strategia di sorveglianza o gestione proattiva su misura per il tuo profilo di rischio.

Heritable Health fornisce un ponte necessario tra i dati genetici grezzi e una guida medica fruibile. Il nostro obiettivo è garantire che le tue decisioni sulla salute siano basate sugli standard clinici correnti e sulle ultime ricerche genomiche sottoposte a revisione paritaria.

Raccomandiamo di programmare una consulenza se hai identificato specifici marcatori di preoccupazione o se richiedi una revisione completa del tuo profilo di salute genetica.

Importanti marcatori del DNA da discutere con il medico o il consulente genetico.

  • BRCA1 e BRCA2: Genetika, koja povećava rizik od raka dojke i jajnika, posebno SNP-ovi rs80357906 (BRCA1) i rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Dieser Marker ist mit Laktasepersistenz oder Laktoseintoleranz assoziiert, insbesondere mit dem SNP rs4988235.
  • FTO: Ligações à obesidade e diabetes tipo 2, particularmente o SNP rs9939609.
  • APOE: Asociado con la enfermedad de Alzheimer, incluidos los SNP rs429358 y rs7412.
  • TCF7L2: Este marcador está relacionado con la diabetes tipo 2, especialmente con el SNP rs7903146.
  • OPRM1: Asociado con la dependencia de opioides y alcohol, notablemente el SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Lié à la maladie coronarienne, en particulier le SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Asociado con la dependencia de nicotina, incluidos los SNP rs1051730 y rs3750344.
  • CFTR: Asociado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Ligações à deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase, particularmente SNPs rs1801133 (C677T) e rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Asociado con la diabetes tipo 2, especialmente el SNP rs5219 (E23K).

Alcuni marker degni di discussione.

Una selezione curata dalla libreria dei marcatori. I nostri medici possono aiutarti a interpretare cosa significa ciascuno nel tuo caso.

Gene BRCA1 per il cancro al seno 1 (rs55770810)

Telegenomica, su appuntamento.

Porta il tuo file DNA grezzo. Il nostro medico lo esamina prima della chiamata e la conversazione si concentra su ciò che è utile per te.

Prenota la tua consulenza

Come funzionano le nostre video consulenze.

Passaggi per iniziare
  1. 1

    "Reserve una consulta inicial y cargue sus datos de ADN."

  2. 2

    'Nuestro médico revisa su información y puede hacer seguimiento con preguntas.'

  3. 3

    Tenga llamadas uno a uno con un profesional médico para obtener asesoramiento personalizado y referencias.

Domande frequenti.

Che cos'è la Telegenomica?

Telegenomics utiliza la telemedicina para ofrecer servicios genómicos. Implica consultas con genetistas para interpretar tus datos genéticos y proporcionar recomendaciones de salud personalizadas.

"Come posso prenotare una consulenza?"

"Libera una consulta per il nostro sistema online cliccando su 'Prenota la tua Consultazione Ora'."

Quels tests ADN acceptez-vous ?

Nosotros aceptamos datos de ADN de pruebas como 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage y Family Tree DNA.

"Is mijn DNA-data veilig?"

Sí, priorizamos su privacidad y la seguridad de los datos. Todos los datos de ADN se almacenan de manera segura y se manejan con el máximo cuidado.

¿Puedo obtener una prueba de ADN de seguimiento?

Sì, dopo la tua consultazione potrebbero essere raccomandati test di follow-up. La disponibilità, la fatturazione e i percorsi di laboratorio dipendono dal tuo paese, regione e fornitore di assistenza sanitaria.

Come vengono condotte le consultazioni?

Konsultasjoner gjennomføres via sikre videokonferanser, som sikrer personlige og konfidensielle diskusjoner.

Comprensione degli SNP e del genoma umano.

Complessità e variazione genomica

Il genoma umano è composto da circa 6,4 miliardi di coppie di basi. Mentre la stragrande maggioranza della nostra sequenza genetica è identica in tutta la specie, circa 10 milioni di posizioni mostrano variazioni tra gli individui. Questi punti di differenza rappresentano la diversità biologica che influenza tutto, dai tratti fisici alla suscettibilità alle malattie.

Il ruolo dei Polimorfismi a Singolo Nucleotide

Un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) è una variazione in una posizione specifica nella sequenza del DNA. Essendo la forma più diffusa di variazione genetica, gli SNP fungono da marcatori biologici critici. Identificando i modelli in queste variazioni, i medici possono mappare le predisposizioni genetiche e comprendere meglio i meccanismi sottostanti di varie condizioni di salute.

Spiegazione SNP