現代の患者のためのテレゲノミクス

Your DNA, clinically explained.

Heritable Healthは、アップロードされたデータから段階的に評価されたDNAレポートを生成し、医師または遺伝カウンセラーとの30分間のビデオ相談と組み合わせます。相談では、今日の臨床的に関連のある発見と、状況によっては必要な新しいエビデンスに焦点を当てます。

私たちの仕事

Tierグレードの証拠

当社が表面化するすべてのマーカーは、STRONG、VALIDATED、MODERATE、EMERGING、またはEXPLORATORYのエビデンス層を持っています。現在臨床的に実行可能なもの、まだ調査中のもの、および境界がどこにあるかを確認できます。誤った確実性はありません。

ii.

当社のシステムは、アップロードされたデータからお客様のDNAレポートを生成します。医師または遺伝カウンセラーが、薬理ゲノミクス、素因、およびお客様の症例に関連する可能性のあるスクリーニングに関する考慮事項を含め、お客様の目標および家族歴を考慮してレポートを解釈します。

iii.

適切な場合には、既存の医療提供者と連携し、適切な地域の臨床または検査経路を通じてフォローアップ検査を行います。Telegenomicsは継続的なケアをサポートしますが、それに取って代わるものではありません。

消費者直販（DTC）遺伝子検査は、ゲノムプロファイルの概要を提供しますが、これらの結果の臨床的解釈には専門家の監督が必要です。遺伝子臨床医は、あなたの個人的および家族の病歴の中で生データを文脈化し、良性のバリエーションと臨床的行動を必要とする所見を区別します。

専門家によるコンサルテーションにより、結果が正確に理解され、自動レポートから得られる不必要な不安や誤った安心感が軽減されます。

レポートが心血管疾患や腫瘍のリスクなどの遺伝性疾患に関連するマーカーを特定した場合、臨床的なフォローアップが不可欠です。資格のある専門家は、追加の診断グレードの検査が必要かどうかを判断し、あなたのリスクプロファイルに合わせた積極的な監視または管理戦略の開発を支援することができます。

Heritable Healthは、生の遺伝子データと実用的な医療ガイダンスの間に必要な橋渡しをします。私たちの目標は、あなたの健康に関する決定が、現在の臨床基準と最新の査読済みのゲノム研究に基づいていることを保証することです。

特定の懸念されるマーカーを特定した場合、または遺伝的な健康プロファイルを包括的に確認する必要がある場合は、コンサルテーションの予約をお勧めします。

BRCA1 および BRCA2: 乳がんおよび卵巣がんのリスクを高める遺伝子、特にSNPs rs80357906（BRCA1）およびrs1799950（BRCA2）。
MCM6: このマーカーは、乳糖持続性または乳糖不耐症に関連しており、特にSNP rs4988235です。
FTO: 肥満および2型糖尿病に関連しており、特にSNP rs9939609に関係しています。
APOE: アルツハイマー病に関連しており、SNPs rs429358およびrs7412を含みます。
TCF7L2: このマーカーは2型糖尿病、特にSNP rs7903146に関連しています。
OPRM1: オピオイドおよびアルコール依存症に関連しており、特にSNP rs1799971に関してです。
CDKN2A/B: 冠状動脈疾患に関連しており、特にSNP rs1333049に関係しています。
CHRNA3: ニコチン依存症に関連するSNPs rs1051730およびrs3750344。
CFTR: 嚢胞性線維症に関連しており、特に変異ΔF508（rs113993960）およびG551D（rs113993959）があります。
MTHFR: メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症に関連しており、特にSNPs rs1801133 (C677T)およびrs1801131 (A1298C)が関与しています。
KCNJ11: 2型糖尿病に関連しており、特にSNP rs5219（E23K）。