i.
등급별 증거
당사가 표면화하는 모든 마커는 STRONG, VALIDATED, MODERATE, EMERGING 또는 EXPLORATORY 증거 계층을 가지고 있습니다. 현재 임상적으로 실행 가능한 것, 아직 조사 중인 것, 경계가 어디에 있는지 알 수 있습니다. 거짓된 확신은 없습니다.
현대 환자를 위한 텔레지노믹스
Your DNA, clinically explained.
Heritable Health는 업로드된 데이터를 기반으로 등급별 DNA 보고서를 생성한 다음 의사 또는 유전 상담가와의 30분 화상 상담을 제공합니다. 상담은 현재 임상적으로 관련된 결과와 맥락이 필요할 수 있는 새로운 증거에 중점을 둡니다.
우리가 하는 일
ii.
임상가 해석
저희 시스템은 업로드된 데이터에서 DNA 보고서를 생성합니다. 의사 또는 유전 상담사는 귀하의 목표 및 가족력을 염두에 두고 약물 유전체학, 소인 및 귀하의 사례와 관련이 있을 수 있는 스크리닝 고려 사항을 포함하여 보고서를 해석합니다.
iii.
케어 코디네이션
적절한 경우 기존 의료 제공자와 협력하여 적절한 지역 임상 또는 실험실 경로를 통해 후속 검사를 진행합니다. 텔레게노믹스는 지속적인 관리를 지원하지만 이를 대체하지는 않습니다.
소비자 직접 DNA 검사에 대한 일반적인 우려 사항.
감독의 임상적 필요성
소비자 직접 (DTC) 유전자 검사는 게놈 프로필에 대한 광범위한 개요를 제공하지만, 이러한 결과의 임상적 해석에는 전문가의 감독이 필요합니다. 유전 임상의는 원시 데이터를 개인 및 가족 병력 내에서 맥락화하여 양성 변이와 임상적 조치가 필요한 결과를 구별합니다.
전문적인 상담을 통해 귀하의 결과를 정확하게 이해하고 자동화된 보고서에서 파생되는 불필요한 불안이나 잘못된 안심을 완화합니다.
임상 추적 관리
보고서에서 심혈관 질환 또는 종양학적 위험과 같은 유전적 질환과 관련된 표지자를 식별하는 경우 임상 추적 관찰이 필수적입니다. 자격을 갖춘 전문가는 추가 진단 등급 검사가 필요한지 확인하고 귀하의 위험 프로필에 맞는 사전 예방적 감시 또는 관리 전략 개발을 지원할 수 있습니다.
Heritable Health는 원시 유전 데이터와 실행 가능한 의료 지침 사이의 필요한 다리를 제공합니다. 저희의 목표는 귀하의 건강 결정이 현재 임상 표준과 최신 동료 검토 유전체 연구에 의해 알려지도록 하는 것입니다.
특정 우려 사항 마커를 확인했거나 유전적 건강 프로필에 대한 포괄적인 검토가 필요한 경우 상담 예약을 권장합니다.
의사나 유전 상담사와 상의해야 할 중요한 DNA 마커.
- BRCA1 및 BRCA2: 유방암과 난소암의 위험을 증가시키는 유전자, 특히 SNPs rs80357906 (BRCA1)과 rs1799950 (BRCA2).
- MCM6: 이 마커는 락타아제 지속성 또는 유당 불내증과 관련이 있으며, 특히 SNP rs4988235와 관련이 있습니다.
- FTO: 비만 및 제2형 당뇨병과 관련이 있으며, 특히 SNP rs9939609와 관련이 있습니다.
- APOE: 알츠하이머병과 관련된 SNPs rs429358 및 rs7412.
- TCF7L2: 이 마커는 제2형 당뇨병과 관련이 있으며, 특히 SNP rs7903146과 관련이 있습니다.
- OPRM1: 오피오이드 및 알코올 의존성과 관련된 SNP rs1799971.
- CDKN2A/B: 관상동맥심장병과 관련이 있으며, 특히 SNP rs1333049와 관련이 있습니다.
- CHRNA3: 니코틴 의존성과 관련된 SNPs rs1051730 및 rs3750344.
- CFTR: 낭포성 섬유증과 관련이 있으며, 특히 ΔF508 (rs113993960) 및 G551D (rs113993959) 변이가 있습니다.
- MTHFR: 메틸렌테트라하이드로폴레이트 환원효소 결핍과 관련이 있으며, 특히 SNPs rs1801133 (C677T) 및 rs1801131 (A1298C)와 관련이 있습니다.
- KCNJ11: 제2형 당뇨병과 관련이 있으며, 특히 SNP rs5219 (E23K)와 관련이 있습니다.
논의할 가치가 있는 마커가 있습니다.
마커 라이브러리에서 선별된 항목입니다. 임상의가 귀하의 경우에 각 항목이 무엇을 의미하는지 해석하도록 도울 수 있습니다.
저희 비디오 상담은 어떻게 진행되나요.
시작하는 방법
- 1
초진 상담을 예약하고 당신의 DNA 데이터를 업로드하세요.
- 2
저희 의사는 여러분의 정보를 검토하고 추가 질문을 할 수 있습니다.
- 3
의료 전문가와 일대일 통화를 통해 개인 맞춤형 조언과 추천을 받으세요.
자주 묻는 질문.
텔레제노믹스란 무엇인가요?
텔레제노믹스는 원격 의료를 이용하여 유전체 서비스를 제공합니다. 이는 유전학자와의 상담을 통해 귀하의 유전 데이터를 해석하고 개인 맞춤형 건강 권장 사항을 제공하는 과정을 포함합니다.
상담 예약을 어떻게 할 수 있나요?
'지금 '상담 예약하기'를 클릭하여 온라인 시스템을 통해 상담을 예약하세요.'
어떤 DNA 검사를 받으십니까?
우리는 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage 및 Family Tree DNA와 같은 테스트에서 DNA 데이터를 수집합니다.
내 DNA 데이터는 안전한가요?
네, 우리는 귀하의 개인정보와 데이터 보안을 최우선으로 생각합니다. 모든 DNA 데이터는 안전하게 저장되며 최대한 주의하여 처리됩니다.
추가 DNA 검사를 받을 수 있나요?
예, 상담 후 후속 검사가 권장될 수 있습니다. 이용 가능 여부, 청구 및 실험실 경로는 귀하의 국가, 지역 및 의료 제공자에 따라 다릅니다.
상담은 어떻게 진행되나요?
상담은 안전한 영상 통화를 통해 진행되며, 개인화되고 비밀이 보장된 논의를 제공합니다.
SNP 및 인간 게놈 이해.
유전체 복잡성 및 변이
인간 게놈은 약 64억 개의 염기쌍으로 구성되어 있습니다. 우리 유전체의 대부분은 종 전체에서 동일하지만 약 1천만 개의 위치에서 개인 간에 변이가 나타납니다. 이러한 차이점은 신체적 특징에서 질병 취약성에 이르기까지 모든 것에 영향을 미치는 생물학적 다양성을 나타냅니다.
단일 뉴클레오티드 다형성의 역할
단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)은 DNA 서열의 특정 위치에서의 변이입니다. 가장 일반적인 유전적 변이 형태인 SNP는 중요한 생물학적 마커 역할을 합니다. 이러한 변이의 패턴을 식별함으로써 임상의는 유전적 소인을 매핑하고 다양한 건강 상태의 기본 메커니즘을 더 잘 이해할 수 있습니다.
