Skip to main content
Heritable Health
HeritableHealth
Heritable Health
Meld deg på
Telegenomikk for den moderne pasient

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health genererer en nivågradert DNA-rapport fra dine opplastede data, og parer den deretter med en 30-minutters videokonsultasjon med en lege eller genetisk veileder. Din konsultasjon fokuserer på klinisk relevante funn i dag og fremvoksende bevis som kan trenge kontekst.

Hva vi gjør
i.

Tier-gradert bevis

Hver markør vi viser frem bærer et bevisnivå: STERK, VALIDERT, MODERAT, NY, eller UTFORSKENDE. Du ser hva som er klinisk gjennomførbart i dag, hva som fortsatt er under etterforskning, og hvor grensen går. Ingen falsk sikkerhet.

ii.

Klinikerfortolkning

Vårt system genererer din DNA-rapport fra opplastede data. En lege eller genetisk veileder tolker rapporten med dine mål og familiehistorie i tankene, inkludert farmakogenomikk, predisposisjoner og screeningvurderinger som kan være relevante for din sak.

iii.

Koordinering av omsorg

Der det er hensiktsmessig, koordinerer vi med din eksisterende helsepersonell og ruter oppfølgingstesting gjennom passende lokale kliniske eller laboratorieveier. Telegenomikk støtter løpende omsorg, men erstatter den ikke.

Vanlige bekymringer med direkte-til-forbruker DNA-testing.

Det kliniske behovet for tilsyn

Direkte-til-forbruker (DTC) genetisk testing gir en bred oversikt over din genomiske profil, men den kliniske tolkningen av disse funnene krever profesjonelt tilsyn. En genetisk kliniker setter rådata i sammenheng med din personlige og familiemessige medisinske historie, og skiller mellom godartede variasjoner og funn som krever klinisk handling.

Profesjonell konsultasjon sikrer at resultatene dine forstås nøyaktig, og reduserer unødvendig angst eller falsk trygghet som følge av automatiserte rapporter.

Klinisk oppfølging og behandling

Hvis en rapport identifiserer markører assosiert med arvelige tilstander, som for eksempel predisposisjoner for hjerte- og karsykdommer eller onkologiske risikoer, er klinisk oppfølging essensielt. En kvalifisert fagperson kan avgjøre om ytterligere diagnostisk testing er nødvendig og bistå i utviklingen av en proaktiv overvåknings- eller behandlingsstrategi skreddersydd for din risikoprofil.

Heritable Health gir en nødvendig bro mellom rå genetiske data og praktisk medisinsk veiledning. Vårt mål er å sikre at dine helsebeslutninger er informert av gjeldende kliniske standarder og den nyeste fagfellevurderte genomiske forskningen.

Vi anbefaler å planlegge en konsultasjon hvis du har identifisert spesifikke markører av bekymring eller trenger en omfattende gjennomgang av din genetiske helseprofil.

Viktige DNA-markører å diskutere med legen din eller genetisk veileder.

  • BRCA1 og BRCA2: Gener som øker risikoen for bryst- og eggstokkreft, spesielt SNP-er rs80357906 (BRCA1) og rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Denne markøren er assosiert med laktasepersistens eller laktoseintoleranse, spesielt SNP rs4988235.
  • FTO: Knyttet til fedme og type 2 diabetes, spesielt SNP rs9939609.
  • APOE: Assosiert med Alzheimers sykdom, inkludert SNP-ene rs429358 og rs7412.
  • TCF7L2: Denne markøren er knyttet til type-2 diabetes, spesielt SNP rs7903146.
  • OPRM1: Assosiert med opioid- og alkoholavhengighet, spesielt SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Knyttet til koronar hjertesykdom, spesielt SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Assosiert med nikotinaavhengighet, inkludert SNP-er rs1051730 og rs3750344.
  • CFTR: Forbundet med cystisk fibrose, spesielt mutasjoner ΔF508 (rs113993960) og G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Knyttet til metylenetetrahydrofolat reduktase mangel, spesielt SNP-er rs1801133 (C677T) og rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Assosiert med type-2 diabetes, spesielt SNP rs5219 (E23K).

Noen markører verdt å diskutere.

Et kuratert utvalg fra markørbiblioteket. Våre klinikere kan hjelpe deg med å tolke hva hver enkelt betyr i ditt tilfelle.

BRCA1 brystkreft 1 gen (rs55770810)

Telegenomikk, etter avtale.

Ta med din rå DNA-fil. Vår kliniker gjennomgår den før samtalen din, og samtalen fokuserer på hva som er gjennomførbart for deg.

Bestill din konsultasjon

Hvordan våre videokonsultasjoner fungerer.

Trinn for å komme i gang
  1. 1

    Bestill en første konsultasjon og last opp DNA-dataene dine.

  2. 2

    Vår lege gjennomgår informasjonen din og kan følge opp med spørsmål.

  3. 3

    Ha en-til-en samtaler med en medisinsk fagperson for personlig rådgivning og henvisninger.

Ofte stilte spørsmål.

Telegenomics er et felt som kombinerer telemedisin og genomikk, og fokuserer på bruk av genetisk informasjon i fjernhelsetjenester. Dette kan inkludere genetisk testing, rådgivning og behandling som tilbys via digitale plattformer, noe som gjør det lettere for pasienter å få tilgang til genetiske tjenester uten å måtte besøke en klinikk personlig. Telegenomics kan bidra til å forbedre diagnostikk, tilpasse behandlinger

Telegenomikk bruker telehelse for å levere genomiske tjenester. Det involverer konsultasjoner med genetikere for å tolke dine genetiske data og gi personlige helseanbefalinger.

Hvordan booker jeg en konsultasjon?

Bestill en konsultasjon gjennom vårt online system ved å klikke på 'Bestill Din Konsultasjon Nå'.

Hvilke DNA-tester godtar du?

Vi aksepterer DNA-data fra tester som 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage og Family Tree DNA.

Er mine DNA-data sikre?

Ja, vi prioriterer ditt personvern og datasikkerhet. Alle DNA-data lagres sikkert og håndteres med største omhu.

Kan jeg få en oppfølgings-DNA-test?

Ja, oppfølgingstester kan bli anbefalt etter din konsultasjon. Tilgjengelighet, fakturering og laboratorieveier avhenger av ditt land, region og helsepersonell.

Hvordan gjennomføres konsultasjoner?

Konsultasjoner gjennomføres via sikre videokonferanser, som sikrer personlige og konfidensielle diskusjoner.

Forståelse av SNP-er og det menneskelige genomet.

Genomisk kompleksitet og variasjon

Det menneskelige genomet består av omtrent 6,4 milliarder basepar. Mens det store flertallet av vår genetiske sekvens er identisk på tvers av arten, viser omtrent 10 millioner posisjoner variasjon mellom individer. Disse forskjellene representerer det biologiske mangfoldet som påvirker alt fra fysiske egenskaper til mottakelighet for sykdom.

Rollen til Single Nucleotide Polymorphisms

En enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) er en variasjon på en spesifikk posisjon i DNA-sekvensen. Som den mest utbredte formen for genetisk variasjon, fungerer SNPs som kritiske biologiske markører. Ved å identifisere mønstre i disse variasjonene, kan klinikere kartlegge genetiske predisposisjoner og bedre forstå de underliggende mekanismene for forskjellige helsetilstander.

SNP Forklaring