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Heritable Health
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Telegenômica para o Paciente Moderno

Your DNA, clinically explained.

A Heritable Health gera um relatório de DNA com classificação de níveis a partir dos seus dados carregados e, em seguida, combina-o com uma consulta em vídeo de 30 minutos com um médico ou conselheiro genético. A sua consulta foca-se em resultados clinicamente relevantes atuais e evidências emergentes que podem necessitar de contexto.

O que fazemos
i.

Evidência classificada por nível

Cada marcador que mostramos carrega um nível de evidência: FORTE, VALIDADO, MODERADO, EMERGENTE ou EXPLORATÓRIO. Você vê o que é clinicamente acionável hoje, o que ainda está sob investigação e onde fica o limite. Nenhuma certeza falsa.

ii.

Interpretação do clínico

Nosso sistema gera seu relatório de DNA a partir de dados carregados. Um médico ou conselheiro genético interpreta o relatório com seus objetivos e histórico familiar em mente, incluindo farmacogenômica, predisposições e considerações de triagem que podem ser relevantes para o seu caso.

iii.

Coordenação de cuidados

Quando apropriado, coordenamos com seu provedor de saúde existente e encaminhamos os testes de acompanhamento por meio de vias clínicas ou laboratoriais locais adequadas. A telegenômica oferece suporte ao atendimento contínuo, mas não o substitui.

Preocupações comuns com testes de DNA direto ao consumidor.

A necessidade clínica de supervisão

O teste genético direto ao consumidor (DTC) fornece uma ampla visão geral do seu perfil genômico, mas a interpretação clínica desses achados requer supervisão profissional. Um clínico genético contextualiza os dados brutos dentro de seu histórico médico pessoal e familiar, distinguindo entre variações benignas e achados que necessitam de ação clínica.

A consulta profissional garante que seus resultados sejam compreendidos com precisão, mitigando ansiedade desnecessária ou falsa segurança derivada de relatórios automatizados.

Acompanhamento e gestão clínica

Se um relatório identificar marcadores associados a condições hereditárias, como predisposições para doenças cardiovasculares ou riscos oncológicos, o acompanhamento clínico é essencial. Um profissional qualificado pode determinar se testes adicionais de nível diagnóstico são necessários e ajudar a desenvolver uma estratégia de vigilância ou gerenciamento proativa adaptada ao seu perfil de risco.

A Heritable Health fornece uma ponte necessária entre os dados genéticos brutos e a orientação médica acionável. O nosso objetivo é garantir que as suas decisões de saúde sejam informadas pelas normas clínicas atuais e pelas últimas pesquisas genómicas revistas por pares.

Recomendamos agendar uma consulta se você identificou marcadores específicos de preocupação ou precisa de uma revisão abrangente do seu perfil de saúde genética.

Marcadores de DNA importantes para discutir com seu médico ou consultor genético.

  • BRCA1 e BRCA2: Genes que aumentam o risco de câncer de mama e ovário, particularmente SNPs rs80357906 (BRCA1) e rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Este marcador está associado à persistência de lactase ou à intolerância à lactose, notavelmente o SNP rs4988235.
  • FTO: Ligado à obesidade e diabetes tipo 2, particularmente o SNP rs9939609.
  • APOE: Associado à doença de Alzheimer, incluindo os SNPs rs429358 e rs7412.
  • TCF7L2: Este marcador está associado ao diabetes tipo 2, especialmente ao SNP rs7903146.
  • OPRM1: Associado à dependência de opióides e álcool, notavelmente o SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Ligado à doença coronariana, particularmente ao SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Associado à dependência de nicotina, incluindo SNPs rs1051730 e rs3750344.
  • CFTR: Associado à fibrose cística, notavelmente as mutações ΔF508 (rs113993960) e G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Ligado à deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase, particularmente SNPs rs1801133 (C677T) e rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Associado ao diabetes tipo 2, especialmente o SNP rs5219 (E23K).

Alguns marcadores que valem a pena discutir.

Uma seleção com curadoria da biblioteca de marcadores. Nossos clínicos podem ajudá-lo a interpretar o que cada um significa no seu caso.

Gene BRCA1 do câncer de mama 1 (rs55770810)

Telegenômica, por agendamento.

Traga seu arquivo de DNA bruto. Nosso clínico o analisa antes da sua ligação, e a conversa se concentra no que é acionável para você.

Marque a Sua Consulta

Como funcionam nossas consultas por vídeo.

Passos para começar
  1. 1

    Agende uma consulta inicial e faça o upload dos seus dados de DNA.

  2. 2

    Nosso médico revisa suas informações e pode fazer perguntas de acompanhamento.

  3. 3

    Tenha chamadas individuais com um profissional de saúde para obter conselhos personalizados e encaminhamentos.

Perguntas frequentes.

O que é Telegenômica?

Telegenômica utiliza a telemedicina para oferecer serviços genômicos. Envolve consultas com geneticistas para interpretar seus dados genéticos e fornecer recomendações de saúde personalizadas.

Como faço para agendar uma consulta?

Agende uma consulta através do nosso sistema online clicando em 'Agende sua Consulta Agora'.

Quais testes de DNA vocês aceitam?

Aceitamos dados de DNA de testes como 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage e Family Tree DNA.

Meus dados de DNA estão seguros?

Sim, priorizamos sua privacidade e segurança dos dados. Todos os dados de DNA são armazenados e tratados com a máxima segurança e cuidado.

Posso fazer um teste de DNA de acompanhamento?

Sim, testes de acompanhamento podem ser recomendados após a sua consulta. A disponibilidade, a faturação e os caminhos laboratoriais dependem do seu país, região e prestador de cuidados de saúde.

Como são realizadas as consultas?

As consultas são realizadas por meio de chamadas de vídeo seguras, garantindo discussões personalizadas e confidenciais.

Compreendendo SNPs e o genoma humano.

Complexidade e variação genômica

O genoma humano é composto por aproximadamente 6,4 bilhões de pares de bases. Embora a grande maioria de nossa sequência genética seja idêntica em toda a espécie, aproximadamente 10 milhões de posições exibem variação entre os indivíduos. Esses pontos de diferença representam a diversidade biológica que influencia tudo, desde características físicas até a suscetibilidade a doenças.

O papel dos Polimorfismos de Nucleotídeo Único

Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é uma variação em uma posição específica na sequência de DNA. Como a forma mais prevalente de variação genética, os SNPs servem como marcadores biológicos críticos. Ao identificar padrões nessas variações, os clínicos podem mapear predisposições genéticas e entender melhor os mecanismos subjacentes de várias condições de saúde.

Explicação do SNP