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Heritable Health
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Telegenômica para o Paciente Moderno

Your DNA, clinically explained.

A Heritable Health gera um relatório de DNA com classificação por níveis a partir dos seus dados carregados e, em seguida, o combina com uma consulta em vídeo de 30 minutos com um médico ou consultor genético. Sua consulta se concentra em resultados clinicamente relevantes hoje e em evidências emergentes que podem precisar de contexto.

O que fazemos
i.

Evidência classificada por níveis

Cada marcador que revelamos carrega um nível de evidência: FORTE, VALIDADO, MODERADO, EMERGENTE ou EXPLORATÓRIO. Você vê o que é clinicamente acionável hoje, o que ainda está sob investigação e onde está o limite. Sem falsa certeza.

ii.

Interpretação do clínico

Nosso sistema gera seu relatório de DNA a partir de dados carregados. Um médico ou consultor genético interpreta o relatório com seus objetivos e histórico familiar em mente, incluindo farmacogenômica, predisposições e considerações de triagem que podem ser relevantes para o seu caso.

iii.

Coordenação de cuidados

Quando apropriado, coordenamos com seu provedor de saúde existente e encaminhamos os testes de acompanhamento por meio de vias clínicas ou laboratoriais locais adequadas. A telegenômica oferece suporte ao atendimento contínuo, mas não o substitui.

Preocupações comuns com os testes de DNA direto ao consumidor.

A necessidade clínica de supervisão

O teste genético direto ao consumidor (DTC) fornece uma visão geral ampla do seu perfil genômico, mas a interpretação clínica dessas descobertas requer supervisão profissional. Um clínico genético contextualiza os dados brutos dentro de seu histórico médico pessoal e familiar, distinguindo entre variações benignas e descobertas que exigem ação clínica.

A consulta profissional garante que seus resultados sejam compreendidos com precisão, mitigando ansiedade desnecessária ou falsa garantia derivada de relatórios automatizados.

Acompanhamento e gestão clínica

Se um relatório identificar marcadores associados a condições hereditárias, como predisposições para doenças cardiovasculares ou riscos oncológicos, o acompanhamento clínico é essencial. Um profissional qualificado pode determinar se testes adicionais de nível diagnóstico são necessários e ajudar a desenvolver uma estratégia proativa de vigilância ou gerenciamento adaptada ao seu perfil de risco.

A Heritable Health oferece uma ponte necessária entre dados genéticos brutos e orientação médica acionável. Nosso objetivo é garantir que suas decisões de saúde sejam informadas pelos padrões clínicos atuais e pelas mais recentes pesquisas genômicas revisadas por pares.

Recomendamos agendar uma consulta se você identificou marcadores específicos de preocupação ou necessita de uma revisão abrangente do seu perfil de saúde genética.

Marcadores de DNA importantes para discutir com seu médico ou conselheiro genético.

  • BRCA1 e BRCA2: Genes que aumentam o risco de câncer de mama e ovário, particularmente SNPs rs80357906 (BRCA1) e rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Este marcador está associado à persistência de lactase ou intolerância à lactose, notavelmente o SNP rs4988235.
  • FTO: Ligado à obesidade e diabetes tipo 2, particularmente o SNP rs9939609.
  • APOE: Associado à doença de Alzheimer, incluindo SNPs rs429358 e rs7412.
  • TCF7L2: Este marcador está associado ao diabetes tipo 2, especialmente ao SNP rs7903146.
  • OPRM1: Associado à dependência de opioides e álcool, notavelmente o SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Ligado à doença coronariana, particularmente ao SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Associado à dependência de nicotina, incluindo SNPs rs1051730 e rs3750344.
  • CFTR: Associado à fibrose cística, notavelmente as mutações ΔF508 (rs113993960) e G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Ligado à deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase, particularmente SNPs rs1801133 (C677T) e rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Associado ao diabetes tipo 2, especialmente o SNP rs5219 (E23K).

Alguns marcadores que valem a pena discutir.

Uma seleção com curadoria da biblioteca de marcadores. Nossos médicos podem ajudá-lo a interpretar o que cada um significa no seu caso.

Gene BRCA1 do câncer de mama 1 (rs55770810)

Telegenômica, por agendamento.

Traga seu arquivo de DNA bruto. Nosso médico o analisa antes da sua chamada, e a conversa se concentra no que é acionável para você.

Agende Sua Consulta

Como funcionam nossas consultas de vídeo.

Passos para começar
  1. 1

    Agende uma consulta inicial e faça o upload dos seus dados de DNA.

  2. 2

    Nosso médico revisa suas informações e pode fazer perguntas de acompanhamento.

  3. 3

    Tenha chamadas individuais com um profissional de saúde para obter conselhos personalizados e encaminhamentos.

Perguntas frequentes.

O que é Telegenômica?

Telegenômica utiliza a telemedicina para oferecer serviços genômicos. Isso envolve consultas com geneticistas para interpretar seus dados genéticos e fornecer recomendações de saúde personalizadas.

Como faço para agendar uma consulta?

Agende uma consulta através do nosso sistema online clicando em 'Agende sua Consulta Agora'.

"Quais testes de DNA vocês aceitam?"

Aceitamos dados de DNA de testes como 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage e Family Tree DNA.

Meus dados de DNA estão seguros?

Sim, priorizamos sua privacidade e segurança dos dados. Todos os dados de DNA são armazenados de forma segura e tratados com o máximo cuidado.

Posso fazer um teste de DNA de acompanhamento?

Sim, testes de acompanhamento podem ser recomendados após sua consulta. A disponibilidade, o faturamento e os caminhos laboratoriais dependem do seu país, região e provedor de saúde.

Como são realizadas as consultas?

As consultas são realizadas por meio de chamadas de vídeo seguras, garantindo discussões personalizadas e confidenciais.

Entendendo SNPs e o genoma humano.

Complexidade e variação genômica

O genoma humano é composto por aproximadamente 6,4 bilhões de pares de bases. Embora a vasta maioria de nossa sequência genética seja idêntica em toda a espécie, aproximadamente 10 milhões de posições exibem variação entre os indivíduos. Esses pontos de diferença representam a diversidade biológica que influencia tudo, desde características físicas até a suscetibilidade a doenças.

O papel dos Polimorfismos de Nucleotídeo Único

Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é uma variação em uma posição específica na sequência de DNA. Como a forma mais prevalente de variação genética, os SNPs servem como marcadores biológicos críticos. Ao identificar padrões nessas variações, os médicos podem mapear predisposições genéticas e entender melhor os mecanismos subjacentes de várias condições de saúde.

Explicação do SNP