i.
分层证据
我们呈现的每个标记都带有证据等级：强、已验证、中等、新兴或探索性。您会看到今天临床上可操作的内容、仍在调查的内容以及边界所在的位置。没有虚假的确定性。
面向现代患者的远程基因组学
Your DNA, clinically explained.
Heritable Health 会根据您上传的数据生成分级 DNA 报告，然后将其与医生或遗传咨询师的 30 分钟视频咨询配对。您的咨询重点关注当今临床相关的发现以及可能需要背景信息的新兴证据。
我们做什么
ii.
临床医生解读
我们的系统从上传的数据生成您的 DNA 报告。医生或遗传咨询师会根据您的目标和家族史解读报告，包括可能与您的案例相关的药物基因组学、易感性和筛查注意事项。
iii.
护理协调
在适当的情况下，我们会与您现有的医疗保健提供者协调，并通过合适的当地临床或实验室途径进行后续测试。远程基因组学支持持续护理，但不能取代它。
直接面向消费者的 DNA 检测的常见问题。
监督的临床必要性
直接面向消费者 (DTC) 的基因检测可以广泛了解您的基因组谱，但对这些发现的临床解读需要专业的监督。基因临床医生会将原始数据置于您个人和家族病史中进行背景分析，区分良性变异和需要临床行动的发现。
专业的咨询确保您的结果被准确理解，从而减轻不必要的焦虑或从自动报告中得出的虚假安慰。
临床随访和管理
如果报告识别出与遗传性疾病相关的标记，例如心血管疾病或肿瘤风险的倾向，那么临床随访至关重要。合格的专业人员可以确定是否需要额外的诊断级测试，并协助制定针对您的风险状况量身定制的主动监测或管理策略。
Heritable Health 在原始基因数据和可操作的医疗指导之间架起了一座必要的桥梁。我们的目标是确保您的健康决策以当前的临床标准和最新的同行评审基因组研究为依据。
如果您发现了特定的关注标记，或者需要对您的基因健康档案进行全面审查，我们建议您预约咨询。
与您的医生或遗传咨询师讨论的重要 DNA 标志物。
- BRCA1 和 BRCA2: 增加乳腺癌和卵巢癌风险的基因，特别是SNPs rs80357906（BRCA1）和rs1799950（BRCA2）。
- MCM6: 这个标记与乳糖酶持久性或乳糖不耐受相关，特别是SNP rs4988235。
- FTO: 与肥胖和2型糖尿病相关，特别是SNP rs9939609。
- APOE: 与阿尔茨海默病相关，包括SNP rs429358和rs7412。
- TCF7L2: 这个标记与2型糖尿病相关，特别是SNP rs7903146。
- OPRM1: 与阿片类药物和酒精依赖相关，特别是SNP rs1799971。
- CDKN2A/B: 与冠心病相关，特别是SNP rs1333049。
- CHRNA3: 与尼古丁依赖相关，包括SNP rs1051730和rs3750344。
- CFTR: 与囊性纤维化相关，特别是突变ΔF508 (rs113993960) 和 G551D (rs113993959)。
- MTHFR: 与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症相关，特别是SNP rs1801133 (C677T)和rs1801131 (A1298C)。
- KCNJ11: 与2型糖尿病相关，特别是SNP rs5219（E23K）。
一些值得讨论的标记。
来自标记库的精选。我们的临床医生可以帮助您解释每个标记在您的情况中的含义。
我们的视频咨询如何运作。
开始使用的步骤
- 1
预约初次咨询并上传您的DNA数据。
- 2
我们的医生会审核您的信息，并可能跟进提出问题。
- 3
与医疗专业人士进行一对一通话，以获取个性化建议和转诊。
常见问题。
什么是远程基因组学？
远程基因组学利用远程医疗提供基因组服务。它包括与遗传学家的咨询，以解读您的基因数据并提供个性化的健康建议。
我如何预约咨询？
通过点击“立即预约咨询”，您可以通过我们的在线系统预约咨询。
你们接受哪些DNA检测？
我们接受来自23andMe、Ancestry DNA、MyDNA、MyHeritage和Family Tree DNA等测试的DNA数据。
我的DNA数据安全吗？
是的，我们优先考虑您的隐私和数据安全。所有DNA数据都被安全存储，并以极大的谨慎处理。
我可以进行后续的DNA测试吗？
是的，您的咨询后可能会建议进行后续测试。可用性、账单和实验室途径取决于您所在的国家/地区和医疗保健提供者。
咨询是如何进行的？
咨询通过安全的视频通话进行，确保个性化和保密的讨论。
了解 SNP 和人类基因组。
基因组复杂性和变异
人类基因组由大约64亿个碱基对组成。虽然我们的大部分基因序列在整个物种中是相同的，但大约有1000万个位置表现出个体之间的差异。这些差异点代表了生物多样性，它影响着从身体特征到疾病易感性的一切。
单核苷酸多态性的作用
单核苷酸多态性 (SNP) 是 DNA 序列中特定位置的变异。作为最普遍的遗传变异形式，SNP 是关键的生物标记。通过识别这些变异中的模式，临床医生可以绘制遗传倾向图，并更好地了解各种健康状况的潜在机制。
