現代患者的遠距基因體學

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health 從您上傳的數據生成分級的 DNA 報告，然後將其與醫生或基因顧問進行 30 分鐘的視訊諮詢配對。您的諮詢重點是當今具有臨床意義的發現，以及可能需要背景的新興證據。

我們做什麼

分級證據

我們提出的每個標記都帶有一個證據層級：STRONG、VALIDATED、MODERATE、EMERGING 或 EXPLORATORY。您會看到今天在臨床上可行的內容、仍在調查的內容以及邊界所在的位置。沒有虛假的確定性。

ii.

我們的系統會從上傳的數據生成您的 DNA 報告。醫生或遺傳諮詢師會根據您的目標和家族病史來解釋報告，包括可能與您的病例相關的藥物基因組學、體質和篩查考量因素。

iii.

在適當情況下，我們會與您現有的醫療保健提供者協調，並透過合適的當地臨床或實驗室途徑進行後續檢測。遠程基因組學支援持續護理，但不能取代它。

直接面向消費者 (DTC) 基因檢測可提供您基因組概況的廣泛概述，但對這些發現的臨床解釋需要專業監督。基因臨床醫生會在您的個人和家族病史中將原始數據置於上下文中，區分良性變異和需要臨床行動的發現。

專業諮詢可確保您的結果得到準確理解，從而減輕因自動化報告而引起的不必要焦慮或虛假保證。

如果報告識別出與遺傳性疾病相關的標記，例如心血管疾病或腫瘤風險的易感性，則臨床追蹤至關重要。合格的專業人員可以確定是否需要額外的診斷級測試，並協助制定針對您風險狀況量身定制的主動監測或管理策略。

Heritable Health 在原始基因數據和可操作的醫療指導之間提供必要的橋樑。我們的目標是確保您的健康決策以當前的臨床標準和最新的同行評審基因組研究為基礎。

如果您發現了特定的疑慮指標，或需要全面審查您的基因健康狀況，我們建議您安排諮詢。

BRCA1 和 BRCA2: 增加乳腺癌和卵巢癌風險的基因，特別是 SNPs rs80357906 (BRCA1) 和 rs1799950 (BRCA2)。
MCM6: 這個標記與乳糖酶持續性或乳糖不耐症有關，特別是 SNP rs4988235。
FTO: 與肥胖和2型糖尿病相關，特別是SNP rs9939609。
APOE: 與阿茲海默症相關，包括 SNPs rs429358 和 rs7412。
TCF7L2: 這個標記與2型糖尿病有關，特別是SNP rs7903146。
OPRM1: 與鴉片類藥物和酒精依賴相關，特別是 SNP rs1799971。
CDKN2A/B: 與冠心病相關，特別是 SNP rs1333049。
CHRNA3: 與尼古丁依賴相關，包括SNPs rs1051730和rs3750344。
CFTR: 與囊性纖維化相關，特別是突變ΔF508 (rs113993960)和G551D (rs113993959)。
MTHFR: 與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏症相關，特別是 SNPs rs1801133 (C677T) 和 rs1801131 (A1298C)。
KCNJ11: 與2型糖尿病相關，特別是SNP rs5219 (E23K)。